Аминокислоты в плазме крови, 48 показателей (Amino Acids Analysis, Plasma, 48 parameters)

Метод определения ВЭЖХ-МС/МС (высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия).

Исследуемый материал Плазма крови (ЭДТА)

Возможный альтернативный вариант для детей №НБО1 Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови.

Синонимы: Aнализ крови на аминокислоты (48 аналитов).

Аminoacids, screening of 48 indicators, plasma.

Состав параметров:

Протеиногенные аминокислоты

Незаменимые глюкогенные

Аргинин (Arg)

Валин (Val)

Гистидин (His)

Метионин (Met)

Треонин (Thr)

Незаменимые кетогенные

Лейцин (Leu)

Лизин (Lys)

Незаменимые глюко-/кетогенные

Изолейцин (Ile)

Триптофан (Trp)

Фенилаланин (Phe)

Заменимые глюкогенные

Аланин (Ala)

Аспарагин (Asn)

Аспарагиновая кислота (Asp)

Глицин (Gly)

Глутамин (Gln)

Глутаминовая кислота (Glu)

Пролин (Pro)

Серин (Ser)

Таурин (Tau)

Заменимые глюко-/кетогенные

Тирозин (Tyr)

Непротеиногенные аминокислоты

Метаболиты цикла образования мочевины

Аргинин-янтарная кислота, аргининосукцинат (Ars)

Гомоцитруллин (Hci)

Орнитин (Orn)

Цитруллин (Cit)

Серосодержащие

N-ацетилфенилаланин

Гомоцистеин (Hcy)

Цистатионин (Cyst)

N-ацетиласпарт (NAA)

Цистин (Cys)

Метаболиты лизина

Альфа-аминоадипиновая кислота (Aad)

Пипеколиновая кислота (PA)

N-ацетилцистеин

Структурные компоненты коллагена

Гидроксилизин (Hly)

Гидроксипролин (Hyp)

Карнозин и его метаболиты

1-Метилгистидин (1-MH)

3-Метилгистидин (3-MH)

Ансерин (Ans)

Бета-аланин (Bal)

Карнозин (Car)

Саркозин (Sar)

Производные масляной кислоты

Альфа-аминомасляная кислота (Abu)

Бета-аминоизомасляная кислота (bAib)

Гамма-аминомасляная кислота (gAbu)

Производные аминокислот

Фосфосерин (Pse)

Фосфоэтаноламин (Pet)

Этаноламин (Eta)

Промежуточные изоформы аминокислот

Алло-изолейцин (Ail)

Ацетилтирозин (Aty)

Возможный альтернативный вариант для детей №НБО1 Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови

Краткое описание исследования «Аминокислоты в плазме крови, 48 показателей»

Аминокислоты – органические соединения, содержащие одновременно аминогруппу и карбоксильную группу. Это основные структурные единицы, из которых строятся белки. Аминокислоты участвуют в процессах жизнедеятельности организма, включая синтез нейромедиаторов и гормонов (тиреоидных, катехоламинов, серотонина, оксида азота, мелатонина), формирование клеток, рост и регенерацию тканей, поддержание мышечной массы, иммунные функции и пр. Источником аминокислот для синтеза белков организма преимущественно являются пищевые белки, которые после расщепления в кишечнике до аминокислот всасываются в кровь. Многие из них могут синтезироваться организмом, но часть (незаменимые аминокислоты) поступает только с пищей. Аминокислоты являются важными промежуточными метаболитами во многих метаболических путях – цикле мочевины для конвертации аммония в мочевину, цикле аланина для переноса азота и источников энергии из мышц в печень, образовании аммония в почках из глутамина и глутаминовой кислоты, образовании глутатиона для поддержания восстановительного потенциала внутри клеток и пр. Многие аминокислоты участвуют в реакциях конъюгации, связанных с экскреторными путями.

В соответствии с разными принципами формируются группы аминокислот:

По возможным источникам поступления (возможности эндогенного синтеза) – заменимые и незаменимые.
В зависимости от того, присутствуют ли они в составе белков – протеиногенные и непротеиногенные.
В зависимости от метаболических циклов, в которые включены аминокислоты – глюкогенные, кетогенные, смешанные глюко- и кетогенные одновременно. При распаде глюкогенных аминокислот образуются соединения-предшественники синтеза глюкозы – пируват, оксалоацетат, фосфоенолпируват; кетогенные аминокислоты окисляются до ацетил-ЅКоА, из которого синтезируются кетоновые тела, жирные кислоты и холестерин; смешанные аминокислоты, соответственно, используются в синтезе как углеводов, так и липидов.

Нарушения метаболизма аминокислот, приводящие к их дефициту или аккумуляции в биологических жидкостях, проявляются симптомами разной степени тяжести, которые зависят от специфики и степени нарушений – угрожающие жизни критические состояния, задержка роста и развития, неврологическая симптоматика, нарушения пищеварения, дерматологические проявления и пр. Своевременное выявление и лечение таких нарушений, включая использование специфической диеты, позволяет поддержать баланс аминокислот.

Приобретенные расстройства метаболизма аминокислот возможны при эндокринных нарушениях, патологии печени, неврологических расстройствах, недостаточном питании, нарушениях обмена веществ, онкологических заболеваниях, почечной недостаточности, ожогах.

С какой целью выполняют исследования «Аминокислоты в плазме крови, 48 показателей»

Расширенная оценка уровня аминокислот плазмы может быть использована в обследованиях для оценки состояния здоровья при различных приобретенных расстройствах и контроле проводимой терапии.

Что может повлиять на результат исследования «Аминокислоты в плазме крови, 48 показателей»

Несоблюдение правил подготовки к исследованию может повлиять на результат.

Литература

Горошко Л. В., Бакулина Е. Г. Особенности клинических проявлений и лечения отдельных нозологических форм наследственных болезней обмена веществ //Лечащий Врач. – 2020. – №. 6. – С. 12-17.
Литвицкий П. Ф., Мальцева Л. Д. Нарушения обмена белков, аминокислот и нуклеиновых кислот //Вопросы современной педиатрии. – 2015. – Т. 14. – №. 1. – С. 95-107.
Burtis C. A., Bruns D. E. Tietz fundamentals of clinical chemistry and molecular diagnostics-e-book. – Elsevier Health Sciences, 2014.
Valle D. L. et al. The online metabolic and molecular bases of inherited disease (OMMBID). Part 8: Amino Acids. – 2019.
Материалы фирмы-производителя реагентов.

Правила подготовки к исследованию «Аминокислоты в плазме крови, 48 показателей»

Строго натощак, утром после 8-10 часового ночного периода голодания, воду можно пить в обычном режиме.

До исследования придерживаться сложившегося повседневного рациона питания. Не рекомендуется излишнее потребление продуктов одного типа: только мясо, только овощи и т. д.

За 24 часа исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»; употребление алкоголя; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.). Отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.

В каких случаях проводят исследование «Аминокислоты в плазме крови, скрининговое исследование 13 показателей»:

оценка метаболизма незаменимых и заменимых аминокислот, выявление функционального дисбаланса в питании и обмене витаминов, корректировка диеты с целью нормализации обмена веществ при различных видах системной патологии.

Возможный альтернативный вариант для детей и взрослых №НБО1 Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови.

Трактовка результатов исследования «Аминокислоты в плазме крови, 48 показателей»

При выявлении отклонений в полученных результатах их степень и значимость оценивает лечащий врач, с учетом клинической ситуации и доступной клинической информации о пациенте, для определения целесообразности дальнейших обследований и/или лечения.