Хондрокальциноз, ANKH м.

Описание

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене ANKH.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген ANKH расположен на хромосоме 5 в регионе 5p15.2.

Мутации в данном гене приводят также к развитию краниометафизарной дисплазии.

Определение заболевания.

Хондрокальциноз семейный – распространенное заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена неорганического пирофосфата и отложения кристаллов пирофосфата кальция в суставном хряще. Выделяют три формы хондрокальциноза: первичная наследственная (семейная), вторичная, обусловленная метаболическими нарушениями (гиперпаратиреоз, гемохроматоз, гипотиреоз и др.) и спорадическая.

Патогенез и клиническая картина.

Ген кодирует мембранный переносчик пирофосфата – главного ингибитора обызвествления и резорбции костной ткани.

Семейный хондрокальциноз характеризуется некоторыми особенностями. Он возникает в молодом возрасте (до 30 лет), нередко протекает с более выраженной клинической симптоматикой, одновременным вовлечением нескольких суставов, в том числе мелких суставов кистей и позвоночника, сопровождается распространенным, выраженным и прогрессирующим кальцинозом. Постепенно частота приступов нарастает, они становятся менее интенсивными, развивается остео-артроз во всех суставах верхних и нижних конечностей, а также остеохондроз шейного и поясничного отделов позвоночника с последующим гиперостозом.

У лиц пожилого возраста заболевание нередко протекает бессимптомно. На рентгенограммах видны дегенеративные признаки поражения, которые не отличимы от артрозных изменений: субхондральный остеосклероз, краевые остеофиты, сужение суставной щели. Отличительной особенностью являются зернистые, полосковидные и гомогенные отложения извести в поверхностных отделах хрящевой ткани. В межпозвоночных дисках также имеются краевые отложения извести. Симптомы при хондрокальцинозе зачастую сходны с проявлениями классической подагры – припухлость, скованность и боль, как правило, в одном суставе. Чаще поражаются коленные суставы.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Литература

К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Baynam, G., Goldblatt, J., Schofield, L. Craniometaphyseal dysplasia and chondrocalcinosis cosegregating in a family with an ANKH mutation. (Letter) Am. J. Med. Genet. 149A: 1331-1333, 2009.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

Основные клинические и лабораторные признаки хондрокальциноза:

острый приступ артрита, особенно коленного или другого крупного сустава; при этом содержание мочевой кислоты в крови не увеличивается;
хондрокальциноз у близких родственников;
кристаллы пирфосфата кальция в синовиальной жидкости и биоптатах синовиальной оболочки;
на рентгенограммах точечное накопление кристаллов кальция в области суставной щели.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

подагра и интермиттирующий гидрартроз.

Результат исследования: