Синдром Сетре-Чотзена, TWIST1 м.

Описание

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене TWIST1.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

Ген TWIST1 картирован, расположен на хромосоме 7p21.

Определение заболевания

Синдром Сетре-Чотзена (Saethre-Chotzen Syndrome; OMIM 101400) – генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным слиянием некоторых костей черепа.

Патогенез и клиническая картина

Классический синдром Сетре-Чотзена выражен коронарным синостозом (односторонним или двусторонним), асимметрией черепа и лица (особенно у людей с односторонним коронарным синостозом), птозом и характерными ушными раковинами (маленькая ушная раковина с выступающими ножками). Синдактилия второго и третьего пальцев кисти непостоянна. Хотя была описана легкая и умеренная степень дефицита интеллекта, нормальный интеллект наиболее распространен. Менее частые проявления синдрома Сетре-Чотзена включают низкий рост, теменные отверстия, лучелоктевой синостоз, расщелину неба, гипоплазию верхней челюсти, вальгусное искривление большого пальца стопы и врожденные пороки сердца. Диагноз синдрома Сетре-Чотзена ставится, прежде всего, на основании клинических данных.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования: