Остеопороз (Гены CALCR, VDR)

Описание

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Полиморфизм c.1340C>T в гене CALCR, полиморфизм с.1056Т>C в гене VDR, витамин Д.

Osteoporosis, рolymorphism c.1340C>T in CALCR gene, рolymorphism с.1056Т>C in VDR gene, vitamin D.

Краткое описание исследования «Остеопороз (гены CALCR, VDR)»

Исследование генетических факторов риска развития остеопороза: анализ полиморфизмов c.1340C>T в гене рецептора кальцитонина CALCR и с.1056Т>C в гене рецептора витамина D VDR.

Ген CALCR кодирует рецептор гормона кальцитонина, участвующего в контроле гомеостаза кальция. Аллель риска (Т/Т) ассоциирован с остеопорозом, переломами костей в анамнезе у пациента или у близких родственников; менопаузой у женщин; определением показаний к приему препаратов-ингибиторов костной резорбции.

Ген VDR – ген рецептора витамина D, кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона, контролируя, таким образом, гомеостаз кальция и фосфора.

С какой целью выполняют исследование

Исследование полиморфизмов генов CALCR и VDR имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития остеопороза.

Литература

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man.
Prajjalendra Barooah, Snigdha Saikia, Rituraj Bharadwaj, Preeti Sarmah, Mallika Bhattacharyya, Bhabadev Goswami, and Subhash Medhi. Role of VDR, GC, and CYP2R1 Polymorphisms in the Development of Hepatocellular Carcinoma in Hepatitis C Virus-Infected Patients. Genetic Testing and Molecular Biomarkers.May 2019.325-331.
Ewa Jówko, Barbara Długołęcka, Igor Cieśliński, Jadwiga Kotowska. Polymorphisms in Genes Encoding VDR, CALCR and Antioxidant Enzymes as Predictors of Bone Tissue Condition in Young, Healthy Men. Int. J. Mol. Sci. 2023, 24, 3373.
Calcitonin receptor polymorphism is associated with a decreased fracture risk in post-menopausal women. Taboulet J, Frenkian M, Frendo JL, Feingold N, Jullienne A, de Vernejoul MC. Hum Mol Genet. 1998 Dec;7(13):2129-33.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Остеопороз (гены CALCR, VDR)»:

наличие в анамнезе нарушений минерального обмена;
отягощенный семейный анамнез по заболеваниям костного аппарата.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Остеопороз (гены CALCR, VDR)»

Выдается описание результатов врачом-генетиком.

Документы к заполнению

Генетические предрасположенности.pdf

Анкета генетического исследования.pdf