Вы находитесь в городе Ваш город: Ступино
ПЦР-амплификация, секвенирование.
Синонимы: Атаксия Фридрейха; Фратаксин; Ген FXN; Дородовая ДНК-диагностика.
Friedreich's ataxia; Frataxin; FXN gene; Prenatal DNA test.
Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, характеризующееся поражением проводящих путей спинного мозга и периферических нервных волокон. Причиной развития заболевания являются мутации в гене фратаксина (FXN). Больной ребенок может родиться у клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене FXN.
Ген FXN картирован на хромосоме 9q21, кодирует синтез железосвязывающего белка фратаксина. Наибольшая экспрессия фратаксина отмечается:
В интроне 1 гена содержится нестабильная тринуклеотидная последовательность GAA. Гиперэкспансия (увеличение числа) GAA на обоих хромосомах приводит к развитию заболевания. Степень тяжести клинических проявлений АФ напрямую зависит от уровня экспансии GAA.
Дебют атаксии Фридрейха, как правило, приходится на первое десятилетие жизни. Клиническая картина проявляется в виде:
Постепенно нарастает мозжечковая атаксия. На более поздних стадиях отмечаются:
В ряде случаев у пациентов с АФ развивается:
С какой целью выполняют исследование
Дородовая ДНК-диагностика атаксии Фридрейха.
Материал для исследования
До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.
Правила подготовки к исследованию
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных патогенных вариантах в гене фратаксина у членов семьи.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.