Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери (Y-chromosome of fetus in mother's blood)

Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; Фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери.

Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother's blood.

Краткое описание исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери»

В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности.

Выявление пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера у матери).

Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.

Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. Выявление фрагмента Y-хромосомы в кровотоке матери с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.

Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:

• относится к неинвазивным для плода процедурам;
• не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
• исследование фетДНК возможно проводить начиная с десяти недель беременности.

Аналитические показатели:

Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.

Диагностическая чувствительность – 100% (92-100%).

Диагностическая специфичность – 100% (90-100%).

Чувствительность метода – 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.

С какой целью выполняют исследование

Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода.

Литература

1. Байбарина Е. Н., Дегтярев Д. Н. Избранные клинические рекомендации по неонатологии //М.: Гэотар-Медиа. – 2016.
2. Инструкция по применению набора реагентов для выявления фрагмента Y хромосомы плода в крови матери методом ПЦР в режиме реального времени. Пол плода. ДНК-технология». Регистрационное удостоверение № РЗН 2017/6242.
3. Ресурс для специалистов в области молекулярной биологии и клинической диагностики.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь.

В каких случаях проводят анализ «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери»:

• наличие у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний, в том числе врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), для коррекции проведения лекарственной терапии;
• вероятность носительства генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом у женщин (умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой; миодистрофия; адренолейкодистрофия; синдром Альпорта; иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой; пигментный ретинит; гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; синдром Лоу; X-связанный ихтиоз и др.);
• предполагаемые нарушения детерминации пола плода по результатам УЗИ.

Противопоказания к проведению исследования

1. Трансплантация органов и тканей от донора мужского пола.
2. Инверсия пола с наличием Y-хромосомы у матери (в том числе мозаичные формы).
3. Срок беременности пациентки составляет менее 10 недель беременности.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери»

Фрагмент Y-хромосомы выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода – мужской».

Фрагмент Y-хромосомы не выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода – женский».

В тест-систему включен контроль взятия материала (КВМ). В случае, если значение КВМ неудовлетворительное, т. е. количество анализируемой суммарной ДНК матери и плода менее 0,1 нг в пробе, то результат интерпретируется как недостоверный и выдается ответ: «Необходимо повторное взятие крови».

В случае многоплодной беременности результат исследования «пол плода – женский» будет означать, что все плоды женского пола, а результат «пол плода – мужской» – что хотя бы один плод мужского пола.

Обращаем внимание, что сроки выполнения ПЦР-исследований могут быть увеличены при проведении подтверждающих тестов.