Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1) (Molecular genetic diagnosis of protein S deficiency in thrombophilia (exons 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 of the PROS1 gene))

Описание

Метод определения Секвенирование.

Исследуемый материал Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.

Доступен выезд на дом

Синонимы: Дефицит протеина S; Недостаточность протеина S; Тромботические осложнения; Тромбозы, мутации в гене PROS1.

Thrombotic complications, PROS1 gene mutations.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)»

Протеин S – белок плазмы крови, который также относится к системе естественных антикоагулянтов. Синтезируется в печени и эндотелиальных клетках при участии витамина К. Протеин S циркулирует в крови в двух формах: свободной (около 40% от общего количества) и в комплексе с регуляторным белком системы комплемента (С4bBP) – около 60% соответственно. Доли свободной и связанной форм протеина S регулируются количеством С4bBP. Антикоагулянтной активностью обладает только свободный протеин S. Он ускоряет разрушение протеином С активированных факторов свертывания V и VIII, тем самым приводя к подавлению тромбообразования.

Протеин S кодируется геном PROS1, расположенным на 3-й хромосоме. К настоящему моменту описано более 200 мутаций PROS1, которые проявляются в трех формах дефицита протеина S: тип I (пониженный уровень белка S), тип II (низкая активность белка S) и тип III (низкий уровень свободного белка S вследствие повышенного связывания с С4bBP).

Наследственная недостаточность протеина S является аутосомно-доминантным заболеванием с распространенностью 0,01-1% в популяции. У гетерозиготных носителей патогенных вариантов могут наблюдаться тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочных сосудов, повышенный риск невынашивания беременности. Чаще всего симптомы наблюдаются в возрасте до 40-50 лет. Относительный риск развития тромботических событий (тромбоза глубоких вен нижних конечностей) у носителей гетерозиготных патогенных и условно патогенных вариантов составляет 32,4%. У носителей гомозиготных вариантов или сложных гетерозигот наблюдается повышенных риск развития тромбозов в более молодом возрасте, а также развитие неонатальной пурпуры.

С какой целью выполняют исследование

Тест используется с целью диагностики наследственной тромбофилии, связанной с дефицитом протеина S.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)»:

венозные тромбоэмболические осложнения;
тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА); • семейный анамнез венозных тромбоэмболических осложнений.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Референсные значения

Патогенных вариантов в экзонах 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1 обнаружено не было.

Форма представления результата

Качественный тест.

Возможные варианты результата: ОБНАРУЖЕНО, НЕ ОБНАРУЖЕНО.

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)»

Выявление гетерозиготной аберрации в гене PROS1 подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита протеина S.
Выявление гомозиготных мутаций в гене PROS1 подтверждает диагноз гомозиготного дефицита протеина S.
Отсутствие мутаций в гене PROS1 не исключает диагноз наследственной тромбофилии.

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf