Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Определение активности биотинидазы проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Генетическое исследование на наличие мутаций при полном анализе гена GCDH проводят при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
• Исследование частых патогенных вариантов в гене FAH.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания – FAH – локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания, – FAH, локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
Частичный анализ гена ASS проводят при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
Выбирая, где выполнить Наследственные болезни обмена веществ в Севастополе и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться