Метод определения
ПЦР в режиме реального времени.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Анализ аллельных вариантов генов HLA II класса (локус DRB1).
Анализируемые группы аллелей гена HLA-DRB1
- DRB1*01
- DRB1*03
- DRB1*04
- DRB1*07
- DRB1*08
- DRB1*09
- DRB1*10
- DRB1*11
- DRB1*12
- DRB1*13
- DRB1*14
- DRB1*15
- DRB1*16
Предрасположенность к целому ряду заболеваний генетически детерминирована, что нередко связано с HLA-системой. Для части населения – носителей определённых HLA – специфичностей существует риск развития той или иной патологии. Подобная генетическая программа реализовывается через HLA – антигены, расположенные на клеточной мембране и являющиеся проявлением активности соответствующих генов.
HLA (Human Leukocyte Antigens, антигены лейкоцитов человека) – главный комплекс генов тканевой (гисто-) совместимости человека (MHC – major histocompatibility complex) расположен на 6-ой хромосоме. Гены комплекса HLA подразделяют на I (A,B,C) и II класс (DRB1, DQA1, DQB1, DPB1). Характерной особенностью HLA-генов является их чрезвычайное разнообразие.
Гены HLA II класса экспрессируются в B-лимфоцитах, активированных T-лимфоцитах, моноцитах, макрофагах и дендритных клетках. Кодируемые генами HLA II класса белковые продукты, обладающие мощными антигенными свойствами, играют важную роль в регуляции распознавания чужеродных агентов и являются необходимым участником многих иммунологических реакций, играя ключевую роль в развитии приобретенного иммунного ответа. Оборотной стороной устойчивости человека к инфекциям могут являться аутоиммунные заболевания.
Внутри генов HLA II класса выделяют 3 локуса, которые имеют наибольшее значение в клинической практике: DRB1 (более 400 аллельных вариантов), DQA1 (25 аллельных вариантов), DQB1 (57 аллельных вариантов). Каждый человек обладает индивидуальным набором HLA – молекул в связи с различием в составе HLA – генов, кодирующих эти молекулы. Ребёнок наследует по одному аллельному варианту (разных или одинаковых) каждого HLA – гена от своих биологических родителей.
HLA-генотипирование используется в различных областях медицины, таких как иммунология, эндокринология, в сфере репродукции и др. HLA-генотипирование в комплексе с другими лабораторными исследованиями существенно повышает возможности постановки правильного диагноза.
Литература
- Материалы фирмы-производителя реагентов.
- Болдырева М.Н., Барцева О.Б., Курило Л.Ф., Ткаченко Э.Р., Алексеев Л.П., Адамян Л.В. Связь HLA-DRB1-генотипа с репродуктивными неудачами. Проблемы репродукции, 2010, № 6, стр. 59-63
- База OMIM *608547 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=608547.