Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене TNFRSFIA.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген TNFRSF1A - рецептор фактора некроза опухоли 1 типа (TUMOR NECROSIS FACTOR RECEPTOR SUPERFAMILY, MEMBER 1A) - расположен на хромосоме 12 в регионе 12p13.31. Содержит 10 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома предрасположенности к множественному склерозу, тип 5.

Патогенез и клиническая картина.

Развитие заболевания связано с нарушением структуры рецептора I типа к фактору некроза опухоли (ФНО). До открытия гена TNFRSF1A синдром TRAPS носил название семейной ирландской лихорадки. Ген TNFRSF1A, кодирующий растворимую субъединицу рецептора к ФНО.

Атаки при этом заболевании обусловлены значительным снижением уровня растворимой фракции рецептора ФНО1, который играет роль ловушки для фактора некроза опухолей.

Основными клиническими признаками являются: периодически возникающие приступы лихорадки, мышечные боли, боли в животе, артрит, конъюнктивит. Раздражающая сыпь часто располагается в области болезненных групп мышц. В клинике данного заболевания также описаны эпизодические эритематозные поражения, лимфаденопатия, конъюнктивит, односторонний периорбитальный отёк, синдром отёчной мошонки, олигоартралгия.

Продолжительность атак вариабельна (от оного дня до нескольких месяцев), в среднем – две-три недели. Стресс, повышенное физическое и эмоциональное напряжение часто являются провоцирующими факторами. Во время приступов лихорадки, обычно, выявляют лейкоцитоз и повышение в крови факторов острой фазы воспаления. Частота возникновения атак лихорадки и их интенсивность сильно варьируют. Также отмечается большая вариабельность в возрасте манифестации заболевания.

Самым грозным осложнением семейной периодической лихорадки является АА-амилоидоз, который приводит к почечной или печеночной недостаточности.

В лечении применяются высокие дозы глюкокортикостероидов, в последние годы показан хороший эффект антицитокиновых препаратов. Например, применение этанерцепта способствует обратному развитию или замедлению прогрессирования системного АА амилоидоза.

Частота встречаемости: не установлена.

Литература

О.В. Барабанова, Е.А. Коноплёва, А.П. Продеус, А.Ю. Щербина. Периодические синдромы. Журнал «Трудный пациент» № 2-2007.
Drenth, J. P. H., van der Meer, J. W. M. Hereditary periodic fever. New Eng. J. Med. 345: 1748-1757, 2001.
OMIM.

Литература

Цена исследования «Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.» в Сасово - 7390 руб.