Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
Открыть чат с ИНВИТРО РФ

в установленном приложении
Cкачать приложение Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Версия для слабовидящих
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Саратов

Да, верно Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам
Пациентам
Акции Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
COVID-19 публикации для врачей Вакансии Клинические исследования
Об ИНВИТРО
Пресс-центр
Юридическая информация
Пациентам
Акции Подарочные сертификаты Программа «Здоровый кэшбэк» Франчайзинг Корпоративным клиентам
COVID-19 публикации для врачей Вакансии Клинические исследования Об ИНВИТРО
Пресс-центр Юридическая информация
Подтверждаю Подробнее

Наследственные болезни обмена веществ в Саратове

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Все разделы
Наследственные болезни обмена веществ
№ НБО1
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС).
До 12 рабочих дней
Взятие капиллярной крови: +245 ₽
Пробоподготовка (НПЯТ):+305 ₽
5 990 ₽
№ НБО2
Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 16 рабочих дней
10 530 ₽
Биохимические тесты
№ 7061
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
3 690 ₽
№ 7060
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
Определение активности биотинидазы проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
До 12 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +150 ₽
5 490 ₽
Генетические тесты
№ 7041GCDH
Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +150 ₽
5 490 ₽
№ 7042
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
Генетическое исследование на наличие мутаций при полном анализе гена GCDH проводят при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +150 ₽
46 790 ₽
№ 7048
Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +150 ₽
5 490 ₽
№ 7052
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +150 ₽
5 490 ₽
№ 7055
Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
Полный анализ гена ОТС проводят с целью выявления причин недостаточности фермента орнитинтранскарбамилазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +150 ₽
43 190 ₽
№ 7056
Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (Major mutations in FAH gene (tyrosinemia type I))
• Исследование частых патогенных вариантов в гене FAH.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания – FAH – локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +150 ₽
9 990 ₽
№ 7057
Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (Analysis of the full gene FAH (tyrosinemia type I))
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания, – FAH, локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +150 ₽
56 590 ₽
№ 7058
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
Частичный анализ гена ASS проводят при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +150 ₽
10 890 ₽
№ 7621
Фруктоземия (мутации в гене ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))
Тест используется для генетической диагностики ALDOB-ассоциированной непереносимости фруктозы.
До 15 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +150 ₽
3 690 ₽
№ 7660
Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))
Тест используется для диагностики болезни Помпе (гликогеноз II типа).
До 15 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +150 ₽
9 790 ₽
№ 7040
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 12 рабочих дней
Взятие крови из вены: +150 ₽
6 390 ₽

Вопросы
и ответы

Выбирая, где выполнить Наследственные болезни обмена веществ в Саратове и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
Спасибо! Ваш ответ принят.
Загрузить приложение
В приложении удобнее
Опечатка в тексте

Какой

Комментарий (необязательно)
Ответить
gifts2023
Свяжитесь с нами