Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ базовый) (Non-Invasive Prenatal Test (base))

Описание

Метод определения Массовое параллельное секвенирование (NGS).

Исследуемый материал Плазма (cell-free DNA)

Исследование возможно при двойне. При двуплодной беременности рассчитывается риск общий для обоих плодов. В случае определения высокого риска, тест не позволяет определить какой именно плод имеет хромосомную патологию. Определение «мужского пола» при двойне означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери.

Noninvasive prenatal testing (NIPT), Cell-Free DNA (cfDNA) Testing; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) относится к наиболее точным скрининговым методам для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

синдром Дауна (трисомия 21)
синдром Эдвардса (трисомия 18)
синдром Патау (трисомия 13)

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель направлен на определение пола и оценку риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) у плода.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности (по данным УЗИ).

Информированное добровольное согласие на проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ)

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»:

Одно- и двуплодная беременность с 10 недель (по данным УЗИ).

Ограничения исследования:

срок беременности 9 недель 6 дней и менее (по данным УЗИ);
более двух плодов в текущую беременность;
менее 4 недель с даты редукции эмбриона в анамнезе настоящей беременности;
переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования;
анеуплоидия в кариотипе матери.

Исследование возможно при двойне. Внимание! Определение «мужского пола» при двойне означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – базовая панель»

В результате выдается заключение с вычисленным риском по хромосомным аномалиям у плода и, по желанию пациента, указывается пол плода.

Определение «мужского пола» при двойне означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Документы к заполнению

Информированное добровольное согласие на проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ).pdf