Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика) (Hemophilia A, gene F8 (with geneticist's report))

Описание

Метод определения

Инвертированная ПЦР, мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (MLPA).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Синонимы: Фактор свертывания крови VIII; Гемофилия тип А.

F8 gene, Hemophilia A.

Краткое описание исследования «Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика)»

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

F8 – ген VIII фактора свертываемости крови.

Ген локализован на длинном плече Х-хромосомы (Xq28), включает 26 экзонов и 25 интронов.

Гемофилия А представляет собой наследственное Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом активности фактора свертывания крови VIII. Заболевание обычно встречается у мужчин, а женщины являются носителями поврежденного гена. В семейных случаях больной мальчик наследует измененный ген от своей матери-носительницы, но описано также, что около 30% случаев заболевания возникает в результате спонтанной мутации в гене F8.

Клинические проявления имеют различную степень тяжести в зависимости от уровня фактора свертывания крови VIII в плазме:

легкая, с уровнем от 6 до 30% от нормы;
умеренная, с уровнем от 2 до 5% от нормы;
тяжелая, с уровнем менее 1% от нормы.

У пациентов с легкой формой гемофилии обычно наблюдается обильное кровотечение только после травмы или хирургического вмешательства, тогда как у пациентов с тяжелой формой гемофилии в среднем ежегодно происходит от 20 до 30 эпизодов спонтанного или чрезмерного кровотечения после незначительной травмы, особенно в суставы и мышцы.

С какой целью выполняют исследование

Диагностика гемофилии А.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика)»:

подозрение на гемофилию А у обследуемого;
отягощенный семейный анамнез;
выявление носительства патогенного варианта в гене F8 среди женщин, планирующих беременность.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика)»

Патогенный вариант не обнаружен.

Патогенный вариант обнаружен.