Вы находитесь в городе Ваш город: Саки
Синонимы: синдром Апшоу-Шульмана, Upshaw-Schulman syndrome, gene ADAMTS13
Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП, болезнь Мошковица) представляет собой заболевание, характеризующееся снижением активности фермента ADAMTS13, который участвует в расщеплении мультимеров фактора фон Виллибранда. Нарушение работы данного фермента приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллибранда и спонтанной агрегации тромбоцитов.
Недостаток активности ADAMTS13 может быть обусловлен либо мутацией в активном центре, либо наличием аутоантител-ингибиторов ADAMTS-13. В соответствии с этим ТТП подразделяется на наследственную форму (синдром Апшоу–Шульмана, наследуется аутосомно-рецессивно) и иммунноопосредованную.
Для ТТП характерны неиммунная микроангиопатическая гемолитическая анемия, неиммунная тромбоцитопения потребления, лихорадка, почечная недостаточностью и неврологические нарушения. ТТП – довольно редкий синдром (частота 4-6:1,000,000 человек), однако без своевременной диагностики и лечения он приводит к летальному исходу в 95% случаев.
Диагноз ТТП подтверждается при активности ADAMTS13 в плазме менее 10%. При подозрении на врождённую форму необходимо тестирование на наличие мутаций гена ADAMTS13.
Диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры молекулярно-генетическим методом секвенирования
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.
Специальной подготовки не требуется.
Диагностика наследственной формы тромботической тромбоцитопенической пурпуры (синдром Апшо-Шульмана).
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Формат представления результата: Качественный
Референсные значения: Патогенных и условно-патогенных вариантов в экзонах 5, 6, 20, 24, 29 гена ADAMTS13 не обнаружено
Информация по интерпретации: