Синдром ногтей-надколенника, LMX1B м.

Описание

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене LMX1B.

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

Ген LMX1B (Lim Homeobox Transcription Factor 1, Beta) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q33.3.

Определение заболевания

Синдром ногтей-надколенника (Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser Syndrome, Fong Disease, NPS; OMIM 161200) – наследственное заболевание, проявляющееся остеониходистрофией.

Патогенез и клиническая картина

Основными симптомами являются дисплазия ногтей и отсутствие или гипоплазия надколенника. Могут наблюдаться другие аномалии в крупных суставах («тазовые шпоры», дисфункция локтевого сустава). В 1/4 случаев заболевание сопровождается нефропатией.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

Документы к заполнению

Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf

Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Синдром ногтей-надколенника, LMX1B м.» в г. Ртищево - 24990 руб.