Анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (FISH, колич.) Analysis of chromosome 12 trisomy (FISH, quantitative)

Описание

Метод определения FISH (гибридизация in situ с флуоресцентно меченным зондом).

Исследуемый материал Цельная кровь

Трисомию 12-й хромосомы обнаруживают у 10-25% пациентов с хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ). В ряде случаев определяется частичная трисомия, т. е. дупликация участка длинного плеча 12-й хромосомы. Минимальным дуплицирующимся сегментом считается область 12q13-q15. В данном геномном регионе выявлены гены с онкогенным потенциалом (например, CDK4, GLI и MDM2), однако их роль в развитии В-ХЛЛ не определена.

Трисомию 12-й хромосомы часто обнаруживают у больных В-ХЛЛ с атипичной морфологией лимфоцитов (вакуолизация цитоплазмы, рассеченные ядра), сопровождаемой атипичным иммунофенотипом (CD5-, FMC7+ и высокая концентрация поверхностных иммуноглобулинов). Для пациентов с данной аберрацией характерна опухолевая форма В-ХЛЛ, диффузная инфильтрация костного мозга.

В большинстве современных цитогенетических исследований В-ХЛЛ прогноз больных с трисомией 12-й хромосомы характеризуется как «промежуточный». Выживаемость таких пациентов ниже, чем при благоприятной del(13)(q14). Трисомия 12-й хромосомы в сочетании с del(11)(q22-23) или del(17)(р13) характеризуется неблагоприятным прогнозом.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абулкадыров К.М., Бессмельцев С.С., Чечеткин А.В. и др. Молекулярно-генетические методы оценки прогноза у больных хроническими лимфопролиферативными заболеваниями: методические рекомендации. – СПб.: Изд. ООО «Агенство ВиТ-принт». 2015:24.
Захарова А.И., Обухова Т.Н. Молекулярно-генетические маркеры как факторы прогноза при хроническом В-клеточном лимфолейкозе. Онкогематология. 2007;1:17-23.
Puiggros A., Blanco G., Espinet B. Genetic abnormalities in chronic lymphocytic leukemia: where we are and where we go. BioMed research international. 2014.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4054680/pdf/BMRI2014-435983.pdf

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

определение прогноза течения хронического В-клеточного лимфолейкоза.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

1. Кариотип: nuc ish (CEP12х3)[76/200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XCE 12 green (MetaSystems)	Трисомия по 12 хромосоме	38 (76)	200

Заключение: дополнительная хромосома 12 выявлена в 38% проанализированных интерфазных ядер.

2. Кариотип: nuc ish (CEP12х2)[200]

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XCE 12 green (MetaSystems)	Трисомия по 12 хромосоме	0	200

Заключение: дополнительная хромосома 12 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.

Литература

Цена исследования «Анализ трисомии 12 хромосомы (+12) (FISH, колич.) Analysis of chromosome 12 trisomy (FISH, quantitative)» в пос. Рощино - 9830 руб.