Синдром Апера, FGFR2 ч.м.

Описание

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование частых мутаций в гене FGFR2.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген FGFR2 - рецептора фактора роста фибробластов-2 (fibroblast growth factor receptor 2) - расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26. Содержит 20 экзонов.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Бире-Стевенсона с cutis gyrata, синдрома дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, соматическим мутациям, приводящим к раку желудка, синдрому Джексона-Вейса, синдрому LADD, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости, синдрому Антли-Бикслера.

Определение заболевания.

Для синдрома характерна врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.

Патогенез и клиническая картина.

Для заболевания характерны симптомы: широко расставленные глаза, экзофтальм (выпученные глаза), маленькие глазницы, птоз (опущение век), косоглазие, нистагм и др.

Наблюдается деформация черепа (башенный череп) из-за преждевременного закрытия швов черепа, расширенный корень носа, высокое небо, незаращение твердого неба ("волчья пасть"), гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя челюсть.

Имеется сращение пальцев кисти и стоп (синдактилия), но большие пальцы свободны. Сращение может быть кожным, костным, перепончатым. Реже бывает увеличение количества пальцев (полидактилия). Могут наблюдаются пороки развития позвонков, сердца, наружного уха, дисплазия почек, поджелудочной железы, заращение заднего прохода. Наблюдается умственная отсталость, карликовый рост.

Частота встречаемости: 1:160 000. Больные с синдромом Апера составляют 4,5% всех случаев краниосиностозов.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

с синдромами Грейга, Крузона, Карпентера.

Результат исследования: