Вы находитесь в городе Ваш город: Отрадное (Московская обл.)
Секвенирование нового поколения (NGS), анализ числа копий генов методом мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA), полимеразная цепная реакция.
Синонимы: Экзом; Полноэкзомное секвенирование; Секвенирование полного экзома; Генетический скрининг.
Pregnancy preparation; Whole exome screening.
Генетическое исследование проводится на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.
Исследования выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за развитие большинства генетических заболеваний:
Помимо этого, с помощью дополнительных методик осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:
С какой целью выполняют исследование
Выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность, с целью снижения риска рождения больного ребенка.
Ограничения: лица до 18 лет.Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки не требуется, предоставление медицинской документации не требуется.
Ограничения: лица до 18 лет.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).
Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.