Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) ( ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) (PCR, qualitative)

Метод определения полимеразная цепная реакция (ПЦР).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Изучение патогенеза опухолевых заболеваний системы крови привело к открытию одного из ведущих принципов онкогенеза в целом: причиной формирования злокачественного клона является нарушение функционирования нормальных генов. Это происходит в результате хромосомных аберраций, мутаций отдельных генов или блокирования нормальной регуляции функционирования генов в связи с эпигеномными (не связанными непосредственно с повреждением структуры генов) событиями. Более того, выявление определенных транслокаций (обмена хромосомными сегментами между двумя, обычно негомологичными, хромосомами) и мутаций позволяет достаточно уверенно предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию. Транслокация t(8;21)(q22;q22) относится к наиболее распространенным аномалиям кариотипа, характерным для острого миелоидного лейкоза (ОМЛ). Острый миелоидный лейкоз – злокачественная опухоль миелоидного ростка крови, при которой быстро размножаются измененные лейкоциты. Накапливаясь в костном мозге, они подавляют рост нормальных клеток крови, что приводит к снижению количества эритроцитов, тромбоцитов и нормальных лейкоцитов. ОМЛ ассоциирован с морфологическим вариантом М2 по классификации FAB (франко-американо-британской классификации, основанной на преобладающем пути и степени дифференцировки клеток). Данная патология обнаруживается чаще у детей и молодых пациентов, чем у лиц пожилого возраста: в 40 и 20% случаев ОМЛ-М2 соответственно. При t(8;21)(q22;q22) образуется химерный ген RUNX1/RUNX1T1 (ранее AML1). Химерный ген или его продукт (транскрипт) может быть обнаружен с помощью ПЦР или FISH у всех больных с данной транслокацией. В отдельных случаях t(8;21) является скрытой: ее удается обнаружить не при стандартном цитогенетическом анализе, а только с помощью молекулярных методов (Krauter et al., 1998). В 50-80% случаев наблюдается сочетание t(8;21) с дополнительными хромосомными аберрациями. Наиболее часто встречается утрата одной из половых хромосом (X у женщин и Y у мужчин), что не влияет на прогноз заболевания. Большинство исследователей включают острый миелолейкоз с t(8;21) в группу лейкозов с относительно благоприятным прогнозом: полная ремиссия и общая выживаемость составляют 98 и 70% соответственно.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абдулкадыров К.М. с соавт. Клиническая гематология. Справочник. - СПб.: Изд. «Питер». 2006:448.
Петрова Е.В. Молекулярно-генетические методы диагностики, прогнозирования течения и контроля лечения больных с острыми миелоидными лейкозами и миелодиспластическими синдромами. 2015:125.
Грицаев С.В., Мартынкевич И.С. и др. Гетерогенность острого миелоидного лейкоза с транслокацией t(8;21). Гематология и трансфузиология. - М.: Изд. «Медицина». 2014;1:41-42.

Химерный ген	Результат
RUNX1/RUNX1T1- t(8;21)	не обнаружен
RUNX1/RUNX1T1- t(8;21)	обнаружен

Литература

Цена исследования «Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) ( ПЦР, кач.) Analysis of chimeric gene RUNX1/RUNX1T1 -t(8;21) (PCR, qualitative)» в Новокузнецке - 2585 руб.