Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

Описание

Метод определения Секвенирование.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Болезнь Фабри представляет собой генетическое Х-сцепленное заболевание, характеризующееся снижением активности фермента альфа-галактозидазы А в результате мутаций в гене GLA. Точечные мутации обнаруживаются у 95% пациентов с болезнью Фабри. У 5% пациентов обнаруживаются делеции и дупликации гена GLA. Несмотря на то, что для первичного скрининга классических форм болезни Фабри используются биохимические тесты, многие неклассические случаи, а также гетерозиготные мутации у женщин с высокой остаточной активностью фермента могут давать ложноотрицательный результат при использовании этих тестов. В связи с этим «золотым стандартом» подтверждения диагноза является молекулярно-генетическое исследование гена GLA.

Нарушение активности альфа-галактозидазы А ведет к прогрессирующему лизосомальному отложению глоботриаозилцерамида (GL-3). При активности фермента менее 1% у мужчин развивается классическая форма болезни Фабри с началом манифестации в детском или юношеском возрасте. Для данной формы болезни характерны следующие проявления и симптомы: периодические боли в конечностях (акропарастезия), ангиокератомы, ангидроз, гипогидроз, протеинурия и хроническая болезнь почек, офтальмологические нарушения, гипертрофия левого желудочка и гипертрофическая кардиомиопатия, ишемические поражения головного мозга. У гетерозиготных носителей женского пола наблюдается легкая форма болезни Фабри, которая может проявиться в возрасте 40 и более лет ишемическими нарушениями головного мозга, а также гипертрофией левого желудочка. У пациентов мужского пола с активностью фермента более 1% могут наблюдаться следующие клинические формы: кардиомиопатия + протеинурия, почечный вариант, ишемическое поражение головного мозга.

Литература

Aerts J.M. et al. Elevated globotriaosylsphingosine is a hallmark of Fabry disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2008;105:2812-2817.
Biegstraaten M. et al. Recommendations for initiation and cessation of enzyme replacement therapy in patients with Fabry disease: the European Fabry Working Group consensus document. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36.

Подготовка

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

Показания к назначению

подтверждение случаев болезни Фабри при положительном результате энзимологического исследования;
дифференциальный диагноз гипертрофической кардиомиопатии, почечной недостаточности, сосудистого поражения головного мозга;
диагностика болезни Фабри у женщин.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный.

Референсные значения

Мутаций в гене GLA обнаружено не было.

Интерпретация результатов

Обнаружение патогенных мутаций гена GLA подтверждает диагноз болезни Фабри при наличии клинической симптоматики у пациента.

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf

Литература

Цена исследования «Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)» в Нерюнгри - 7900 руб.