Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование всех известных мутаций в гене TGM1.

Тип наследования.

аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. TGM1

(TRANSGLUTAMINASE 1) Ген локализован на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Состоит из 15 экзонов.

Определение заболевания.

Группа заболеваний кожи, проявляющихся гиперкератозом в сочетании с эритемой.

Патогенез и клиническая картина.

Мутации в гене TGM1 приводят к нарушению образования связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Выделяют две перекрывающиеся формы заболевания: ламеллярный ихтиоз (ЛИ) и небуллезная врожденная эритродермия (НБВЭ). Основное клиническое отличие в типе ороговевших чешуек. При ЛИ они крупные, темные, эритема отсутствует. Реже бывает эктропион, реже вовлекается в процесс кожа головы и реже бывают потери бровей и ресниц. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Состояние известно как «коллоидный плод». Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ (лагофтальм). Возможен кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. Дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов. Если больной переживает период новорожденности возможно существенное улучшение состояния вплоть до полного излечения. При НБВЭ чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. У больных часто встречается ладонно-подошвенный кератоз, иногда с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей.

Частота встречаемости:

1:300-500000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2/Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823.
Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.
Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993.
E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. “Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan.” // Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.
Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003.
OMIM

Литература

Цена исследования «Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.» в Нерюнгри - 40590 руб.