Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1) (Maturity-onset diabetes of young, type 3, HNF1A, m.)

Описание

Метод определения Прямое автоматическое секвенирование по Сенгеру.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Анализ крови для диагностики MODY3 диабета.

MODY3 test for diabetes.

Краткое описание исследования «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

Наследственные формы сахарного диабета составляют группу заболеваний, которые называются сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY). Совместно они составляют около 4% всех случаев сахарного диабета.

Одной из самых распространенных форм является MODY 3 типа, которое имеет аутосомно-доминантное наследование. Данное заболевание связано с аберрациями в транскрипционном факторе HNF1A (ядерный фактор гепатоцитов 1-альфа), который активно участвует в регуляции экспрессии белков углеводного обмена (инсулин (INS), глюкозные транспортеры 1 и 2 типов (GLUT1, GLUT2), натрий-глюкозный котранспортер 2-го типа (SGLT2)). Мутации вызывают прогрессирующую дисфункцию бета-клеток, нарушение синтеза инсулина и развитие гипергликемии.

Для MODY3 характерно появление гипергликеми натощак и постпрандиальной гликемии до 14 ммоль/л. Клинически для пациентов с MODY3 характерны классические диабетические макрососудистые и микрососудистые осложнения. Важность диагностики MODY3 подчёркивается выраженным клиническим ответом данных пациентов на лечение препаратами сульфонилмочевины.

С какой целью выполняют «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

Тест предназначен для диагностики MODY3 диабета (сахарного диабета 3-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ ««Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»:

подтверждение диагноза MODY3;
дифференциальный диагноз причин гипергликемии.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата

Тест качественный.

Референсные значения

Мутаций в гене HNF1A не обнаружено.

Трактовка результатов исследования «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»

В данном исследовании проводится секвенирование кодирующей последовательности гена HNF1A и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене HNF1A позволяет подтвердить MODY диабета 3-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендуется также пройти молекулярно-генетическое исследование.

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf