Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Описание

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций гена RP2.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

RP2 – ген пигментного ретинита 2-го типа. Ген расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 5 экзонов.

Определение заболевания.

Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец".

У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.

Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.

При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.

Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.

Патогенез и клиническая картина.

Ген RP2 кодирует белок, участвующий в метаболизме клеток сетчатки. Заболевание более тяжело протекает у мужчин.

Частота встречаемости: суммарная частота 1: 3-5000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Поляков А.В. ДНК-диагностика Х-сцепленной пигментной ретинопатии в отягощённой семье. Материалы генетической конференции в Томске, 2007, выпуск 8, стр. 148.
Хлебникова О.В., Гудзенко С.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В., Дифференциальная диагностика и молекулярно-генетический анализ Х-сцепленной рецессивной хориоретинальной атрофии // Медицинская генетика, 2009, N2, с.3-10.
Fishman, G. A., Farber, M. D., Derlacki, D. J. X-linked retinitis pigmentosa: profile of clinical findings. Arch. Ophthal. 106: 369-375, 1988.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

плохое зрение в сумерках на оба глаза;
частые спотыкания и столкновения с окружающими объектами в условиях пониженной освещенности;
постепенное сужение периферического поля зрения;
засветы;
быстрая утомляемость глаз;
резкие нарушения электроретинограммы.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдромах Лоренса — Муна и Барде — Бидля, токсических формах ретинопатий, последствиях диффузного хориоретинита, врожденном сифилисе, атрофии зрительного нерва различного генеза.

Результат исследования: