Мутации в гене MET (Mutations in MET gene)

Описание

Метод определения Полимеразная цепная реакция

Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами

Синонимы: MET gene mutations; MET mutations.

Краткое описание исследования Мутации в гене MET

Протоонкоген MET располагается на хромосоме 7q21-q31 и кодирует мембранный тирозинкиназный рецептор, который также известен, как рецептор фактора роста гепатоцитов (РФРГ). При связывании лиганда с РФРГ происходит гомодимеризация рецептора, активация киназы и индуцирование RAS/RAF/MEK/MAPK, PI3K/AKT и c-SRC сигнальных путей.

Утрата 14 экзона гена MET наблюдается в 3-4% случаев аденокарцином легкого. Данная аберрация чаще встречается у некурящих женщин пожилого возраста. FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) был одобрен капматиниб для лечения пациентов с утратой 14 экзона гена MET. Рекомендовано пациентам с местнораспространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения показаний к проведению таргетной терапии ингибиторами MET.

Амплификация гена MET встречается в 1-6% случаев немелкоклеточного рака легкого. Наличие амплификации гена MET при метастатическом НМРЛ является точкой приложения для ингибиторов MET. Также амплификация гена MET является одним из ключевых механизмов приобретенной резистентности к тирозинкиназным ингибиторам EGFR и наблюдаются в 5-22% случаев. Определение амплификации гена MET рекомендовано у пациентов с немелкоклеточным раком легкого с наличием приобретенной резистентности к тирозинкиназным ингибиторам EGFR для определения возможности проведения альтернативной терапии в рамках клинического исследования.

С какой целью определяют Мутации в гене MET

Тест используется для определения наличия утраты 14 экзона гена MET и амплификации гена MET для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Литература

Подготовка

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ Мутаций в гене MET:

рекомендовано определение мутаций гена MET всем пациентам с местнораспространенным или метастатическим немелкоклеточным рака легкого для определения показаний к назначению таргетной терапии ингибиторами MET.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата

Тест качественный.

Референсные значения

Патогенной утраты 14 экзона гена MET и амплификации гена MET не обнаружено.

Трактовка результатов исследования Мутаций в гене MET

Отсутствие утраты 14 экзона гена MET и амплификации гена MET свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ингибиторами MET.

Наличие утраты 14 экзона гена MET свидетельствует об эффективности назначения ингибиторов MET у пациентов с местнораспространенным или метастатическим НМРЛ.