Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD) (Diagnosis of hemolytic anemia associated with glucose-6 phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD gene))

Синонимы: Фавизм; Анемия; Ретикулоцитоз.

Favism; Anemia; Reticulocytosis.

Краткое описание исследования «Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (ген G6PD)»

Одной из наиболее часто встречающихся врожденных ферментопатий эритроцитов является гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, наследуемая сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу.

Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа (Г-6-ФДГ) – особенно важный фермент для эритроцитов в процессах защиты от оксидативного повреждения.

Поскольку ген расположен на Х-хромосоме, клинически значимые проявления чаще встречаются у мужчин (которые гемизиготны по вариантному гену), чем у женщин (которые чаще гетерозиготны по тому или иному полиморфизму).

Частота встречаемости сильно варьирует в зависимости от популяции. Наиболее часто эта патология выявляется в зонах распространения малярии: в Средиземноморье, на Ближнем Востоке, в странах Азии и Африки. На территории РФ определяется приблизительно у 2% населения.

Описаны сотни генетических вариантов Г-6-ФДГ, которые, в зависимости от степени снижения активности фермента, могут быть причиной широкого спектра клинических проявлений – от почти бессимптомных до тяжелых. Чаще всего встречаются проявления в виде гемолитической анемии, спровоцированной определенными пусковыми факторами: 1) экзогенными: бактериальной или вирусной инфекцией, применением таких лекарственных препаратов, как сульфаниламиды, нитрофураны, нестероидные противовоспалительные средства, салицилаты, производные витамина K, хинолоны, противомалярийные препараты и др., а также приемом в пищу бобов (фавизм); 2) эндогенными (ацидоз различного генеза – при сахарном диабете, печеночной недостаточности; преэклампсия).

У новорожденных с дефицитом Г-6-ФДГ развивается неонатальная желтуха, пик которой наступает через два-три дня после рождения.

По степени тяжести выделяют четыре типа дефицита Г-6-ФДГ, клинически проявляются первые три:

I – тяжелый дефицит с хронически протекающей анемией (активность Г-6-ФДГ <10%);

II – тяжелый дефицит с эпизодами гемолиза (активность Г-6-ФДГ < 10%);

III – умеренный дефицит с гемолитическими кризами на фоне воздействия стрессорного фактора (10%< активность Г-6-ФДГ < 60%);

IV – легкий дефицит с отсутствием симптоматики (60%< активность Г-6-ФДГ < 100%).

Диагноз дефицита Г-6-ФДГ основывается на наличии клинических признаков и симптомов, лабораторных маркеров гемолитической анемии, сниженной ферментативной активности Г-6-ФДГ и обнаружении мутаций в гене G6PD.

Описано более 230 различных мутаций в гене G6PD в различных этнических группах, большинство из них – миссенс-мутации.

С какой целью выполняют исследование

Тест используется с целью дифференциальной диагностики гемолитической анемии и анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Литература

1. Белов А. И. и др. Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов //Современные проблемы науки и образования. – 2020. – №. 2. – С. 173-173.
2. Luzzatto L., Ally M., Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2020. – Т. 136. – №. 11. – С. 1225-1240.
3. Luzzatto L., Arese P. Favism and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency //New England Journal of Medicine. – 2018. – Т. 378. – №. 1. – С. 60-71.
4. Pfeffer D. A. et al. Quantification of glucose-6-phosphate dehydrogenase activity by spectrophotometry: A systematic review and meta-analysis //PLoS medicine. – 2020. – Т. 17. – №. 5. – С. e1003084.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

• диагностика дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы; 
• дифференциальная диагностика гемолитической анемии; 
• анемия и желтуха у новорожденных.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Референсные значения: Патогенных вариантов в гене G6PD обнаружено не было.

Форма представления результата

Качественный тест.

Трактовка результатов исследования «Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (ген G6PD)»

У пациента не было обнаружено патогенных вариантов в кодирующей области гена G6PD. Данный результат практически полностью исключает у больного анемию, связанную с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

У пациента был обнаружен патогенный вариант или несколько патогенных вариантов гена G6PD. Данный результат подтверждает наличие у пациента дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.