Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus))

Описание

Метод определения

Секвенирование нового поколения (NGS), анализ числа копий генов методом мультиплексной амплификации лигированных проб (MLPA), полимеразная цепная реакция.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Синонимы: Экзом; Полноэкзомное секвенирование; Секвенирование полного экзома; Генетический скрининг.

Pregnancy preparation; Whole exome screening.

Краткое описание исследования «Планирование беременности Экзом плюс»

Генетическое исследование проводится на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Исследования выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за развитие большинства генетических заболеваний:

кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Бругада и др.;
дисплазия соединительной ткани: синдромы Элерса-Данлоса, несовершенного остеогенеза и др.
врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания;
тугоухость;
нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания;
первичные иммунодефициты;
онкология;
аутизм;
другие наследственные заболевания.

Помимо этого, с помощью дополнительных методик осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз;
делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии;
изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).

С какой целью выполняют исследование

Выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность, с целью снижения риска рождения больного ребенка.

Ограничения: лица до 18 лет.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется, предоставление медицинской документации не требуется.

Информация для принятия решений в связи с проведением полноэкзомного секвенирования

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Планирование беременности Экзом плюс»:

Установление гетерозиготного носительства патогенных вариантов у людей, планирующих беременность. Группы повышенного риска:

пары, у которых уже есть ребенок или родственник с наследственным заболеванием;
пары, в которых возраст мужчины превышает 40 лет, а женщины – 35;
пары, у которых наблюдаются трудности с зачатием и/или вынашиванием;
пары, в которых партнеры являются кровными родственниками;
пары, в которых на одного или обоих партнеров воздействовали неблагоприятные факторы (радиация, химические вещества и т. д.).

Ограничения: лица до 18 лет.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов исследования «Планирование беременности Экзом плюс»

Выдается заключение по результатам биоинформатического анализа данных секвенирования ДНК (полное секвенирование экзома).

Заключение содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Полученную информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.

Документы к заполнению

Информация для принятия решений в связи с проведением полноэкзомного секвенирования.pdf