Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Люберцы

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Полидактилия, ген GLI3 м.

Артикул: 7730GLI3
Цена: 70 940 руб
Взятие крови из вены:
  • + 290 руб
Итого: 71 230 руб
Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена GLI3.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7p14.1 . Содержит 15 экзонов, 1-ый экзон – не транслируемый. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме.

Определение заболевания.

Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.

Патогенез и клиническая картина.

Преаксиальная полидактилия – удвоение 1-го пальца кистей и/или стоп. Постаксиальная полидактилия– увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания: 
  • тип А – характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.  
  • тип В характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост.
  • тип А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.
Частота встречаемости: не установлена. У представителей негроидной расы встречается примерно в 10 раз чаще, чем у европеоидной.

Литература

  1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  2. Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998. 
  3. OMIM.
Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Увеличенное количество мизинцев на руках и/или ногах не сочетающееся с другими пороками развития (изолированная форма полидактилии). Мутации в гене GLI3 могут приводить как к пре-, так и к постаксиальной полидактилии.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы полидактилий, а также полидактилии, входящие в состав моногенных и хромосомных заболеваний.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf

Цена исследования «Полидактилия, ген GLI3 м.» в Люберцах - 70940 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Полидактилия, ген GLI3 м.» в Люберцах и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами