Вы находитесь в городе Ваш город: Луганск
Синонимы: Анализ крови для определения аминокислот и ацилкарнитинов.
Determination of amino acids and acylcarnitines in dried blood spots (DBS); Amino Acids and Acylcarnitines from Dried Blood, LC-MS/MS.
Что такое нарушения метаболизма?
Наследственные нарушения метаболизма, иначе – обмена веществ – это около 500 различных заболеваний, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. Ферменты обеспечивают процессы расщепления аминокислот, органических и жирных кислот и других биомолекул. По данным литературы[1], наследственными нарушениями метаболизма страдает один из 3000 новорожденных.
Особое место среди этих заболеваний занимают болезни, которые начинаются в раннем детском возрасте. Они часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний, как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Позднее выявление заболеваний этой группы может привести к тяжелой инвалидности или даже летальному исходу. Установлено, что 5%[2] всех случаев синдрома внезапной смерти младенцев – следствие наследственных нарушений метаболизма. Однако некоторые из этих заболеваний эффективно лечатся при своевременной диагностике. Одним из современных методов диагностики нарушений метаболизма является тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капле высушенной крови) около 40 различных соединений, что позволяет с определенной вероятностью заподозрить наследственное заболевание.
Что такое скрининг?
Скрининг (от англ. screening – просеивание) – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. В России в программу расширенного неонатального скрининга включены 36 заболеваний, имеющих достаточно эффективное лечение: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД), наследственные болезни обмена веществ (НБО).
Обращаем ваше внимание на то, что из этого перечня в состав исследования НБО1 входит только скрининг на фенилкетонурию и наследственные болезни обмена (полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ см. ниже).
Аминоацидопатии
Аминоацидопатии развиваются вследствие недостатка специфических ферментов, необходимых для метаболизма аминокислот. Это приводит к аномально высокому уровню в крови и моче аминокислот и их производных, которые оказывают токсическое действие на клетки и ткани организма. Основные симптомы: задержка развития, судороги, коматозные состояния, рвота, диарея, необычный запах мочи, нарушения зрения и слуха. Лечение заключается в назначении специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от того, насколько рано и точно установлен диагноз. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.
Органические ацидурии/ацидемии
Органические ацидурии/ацидемии являются результатом нарушения химического расщепления аминокислот вследствие недостаточной активности ферментов. Их клинические проявления схожи с проявлениями аминоацидопатий. Лечение заключается в назначении специальной диеты и/или витаминов. К сожалению, некоторые заболевания из этой группы не поддаются лечению.
Дефекты ß-окисления жирных кислот
ß-окисление жирных кислот – многоступенчатый процесс их расщепления, в результате которого образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждая реакиция процесса окисления проходит под действием специфических ферментов. При отсутствии одного из них процесс нарушается. Симптомы: сонливость, кома, рвота, низкий уровень глюкозы в крови, поражения печени, сердца, мышц. Лечение заключается в назначении низкожировой диеты с частым и дробным кормлением, других специализированных диетических продуктов, левокарнитина.
Полный перечень выявляемых наследственных болезней обмена веществ:
Тест проводят в целях диагностики наследственных болезней обмена веществ.
Материал для исследования
Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр № 903.
Подготовка к исследованию и правила взятия крови
Специальной подготовки не требуется.
При обследовании новорожденных взятие пробы крови следует проводить не ранее 4-х суток у доношенных и 7-х суток у недоношенных детей. У новорожденных кровь берут из пяточки, у детей старше трех месяцев и взрослых – из пальца (см. инструкцию).
Хранение и транспортировка
До и после взятия крови набор хранить при комнатной температуре в сухом месте; избегать контакта с системами отопления; избегать попадания прямых солнечных лучей; при транспортировке упаковать набор (наборы) в полиэтиленовый герметично закрывающийся пакет.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: мкмоль/литр.
Референсные значения для определяемых параметров, установленные для применения в рамках скрининга наследственных нарушений метаболизма (детализированная интерпретация результатов) [открыть].
Наследственные заболевания обмена веществ |
Изменение концентрации метаболитов |
Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» (лейциноз) |
Лейцин ↑ Валин ↑ |
Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия |
Цитрулин ↑ |
Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы |
Цитрулин ↑ |
Недостаточность орнитин транскарбамилазы |
Цитрулин ↑ |
Недостаточность карбамилфосфат синтазы |
Цитрулин ↑ |
Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы |
Цитрулин ↑ |
Некетотическая гиперглицинемия |
Глицин ↑ |
Тирозинемия тип 1 |
Тирозин ↑ |
Тирозинемия тип 2 |
Тирозин ↑ |
Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы |
Метионин ↑ |
Фенилкетонурия |
Фенилаланин ↑↑ |
Аргининемия/недостаточность аргиназы |
Аргинин ↑ |
Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы) |
С3 ↑ |
Метилмалоновая ацидемия |
С3 ↑ (С4DC ↑) |
Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы) |
С5 ↑ |
Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы |
С5 ↑ |
Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы |
С4 ↑ |
Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1) |
С5DC ↑ |
Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы |
С5ОН ↑ |
Множественная карбоксилазная недостаточность |
С5ОН ↑ С3 ↑ |
Недостаточность биотинидазы |
С5ОН ↑ |
Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы) |
С3DC ↑ |
Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы |
С5:1 ↑ С5ОН ↑ |
Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы |
С5:1 ↑ С5ОН ↑ |
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы |
С5ОН ↑ С6DC ↑ |
Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы |
С6DC ↑ |
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы |
С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С10:1 ↑ |
Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы |
С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2 ↑ С16:1 ↑ |
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы |
С4 ↑ |
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка) |
С16OH ↑ С18ОН ↑ С18:1OH ↑ С18:2OH ↑ |
Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ |
С4 ↑ С5 ↑ С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С12 ↑ С14 ↑ С16 ↑ С18 ↑ |
Нарушение транспорта карнитина |
C0 ↓ тотальное снижение ацилкарнитинов |
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I |
С0 ↑ С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓ |
Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II |
C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑ |
Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы |
C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑ |
Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы |
С10:2 ↑ |
Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы |
С6DC ↑ С8DC ↑ |
недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы |
С4ОН ↑ С6ОН ↑ |
Что делать, если в результате исследования выявлено изменение показателей?
Необходимо понимать, что изменения, выявленные при ТМС, полностью не подтверждают заболевание, а в ряде случаев необходимо пройти дополнительные тесты, (см. список дополнительных тестов и таблицу связей с заболеваниями и рекомендациями доп. тестов), чтобы убедиться в достоверности выявленных нарушений. Рекомендуется консультация врача-генетика и врача-педиатра, чтобы выработать тактику совместных действий.