Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов) (Karyotype with aberrations)

Синонимы: Кариотипирование; Кариотип; Цитогенетический анализ; Аберрации.

Краткое описание исследования «Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов)»

Цитогенетический метод представляет собой один из основных современных генетических методов, который заключается в визуальном исследовании хромосомного набора пациента. Исследование кариотипа лимфоцитов периферической крови относится к непрямым методам исследования хромосом, поскольку материалом для исследования являются не активно делящиеся в организме клетки, такие как клетки костного мозга или клетки зародышевых оболочек, а лимфоциты. Для анализа необходимо предварительно культивировать лимфоциты на искусственных питательных средах, далее проводится исследование метафазных хромосом.

Хромосомными аберрациями называют числовые изменения хромосомного набора, а также перестройки, которые изменяют структуру хромосом (фрагменты, одиночные и парные хроматидные аберрации, изохроматидные аберрации, разрывы по центромере и др.). Аберрации могут быть регулярными (стабильными, врожденными) и нерегулярными. При наличии в геноме регулярных аберраций они встречаются во всех/практически во всех клетках организма, а нерегулярные обнаруживаются в определенном процентном соотношении, т. к. являются результатом действия повреждающих факторов (радиационного облучения, химических агентов, вирусов и др.) на более поздних этапах онтогенеза.

Исследование состояния хромосомного аппарата соматических клеток при воздействии различных мутагенов на организм человека позволяет оценить состояние генома лимфоцитов – иммунокомпетентных клеток, которые являются важным компонентом иммунологического статуса организма. Например, экспериментальные данные указывают на то, что в различные периоды после острого и хронического облучения в соматических клетках обнаруживаются повреждения генетических структур. Также у больных хронической лучевой болезнью спустя длительное время после контакта с радиационным фактором сохраняются хромосомные аберрации в лимфоцитах периферической крови.

Радиационно-цитогенетические исследования показали, что по превалирующему типу аберраций можно установить, каким именно было мутагенное воздействие – радиационным или химическим. Так, маркером радиационного воздействия считается наличие дицентриков и центрических колец. Повышенный уровень аберраций хроматидного типа может свидетельствовать о мутагенном химическом или вирусном воздействии.

Также в ряде исследований описано, что стаж работы на предприятиях с повышенным уровнем радиационного и химического воздействия может являться одним из факторов, влияющих на увеличение количества хромосомных аберраций и, как следствие, увеличиваются риски возникновения онкологических заболеваний.

С какой целью выполняют исследование

Расширенное исследование кариотипа для выявления хромосомных аберраций различного генеза (радиация, вирусы, химические агенты и другие мутагены).

Литература

1. Ибраев С. А., Жумабекова Г. С. Хромосомные аберрации у рабочих хризотилового производства //Медицина и экология. – 2016. – №. 2 (79). – С. 70-74.
2. Минина В. И. Генетический полиморфизм и хромосомные аберрации, индуцированные радиацией //Байкальский медицинский журнал. – 2012. – Т. 110. – №. 3. – С. 5-7.
3. Харченко Т. В. и др. Зависимость цитогенетических изменений у персонала предприятий повышенной химической опасности от стажа работы //Гигиена и санитария. – 2014. – Т. 93. – №. 5. – С. 107-112.
4. Bonassi S. et al. Chromosomal aberration frequency in lymphocytes predicts the risk of cancer: results from a pooled cohort study of 22 358 subjects in 11 countries //Carcinogenesis. – 2008. – Т. 29. – №. 6. – С. 1178-1183.

Правила подготовки к исследованию

Необходимо сдавать кровь в состоянии сытости, натощак не рекомендуется.

Следует воздержаться от приема антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.

Не рекомендуется сдавать кровь одновременно с тестами, требующими строгой подготовки перед взятием биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т. д.).

Рекомендуется предварительная консультация врача лаборатории ИНВИТРО и обязательное заполнение специальной анкеты.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата

Перечень исследуемых показателей:

Трактовка результатов исследования «Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов)»

Варианты заключений кариотипирования:

46, XY – нормальный мужской кариотип;

46, XX – нормальный женский кариотип.

Другие варианты записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.