Вы находитесь в городе Ваш город: Кременкуль
ПЦР с детекцией в режиме реального времени.
Синонимы: Y-хромосома фетальной фракции ДНК в крови матери; Фрагменты Y-хромосомы плода в крови матери.
Fetal sex determination; Fetal DNA, Y-chromosome in mother's blood.
В акушерско-гинекологической практике часто возникает необходимость определения генотипа плода на ранних сроках беременности. До недавнего времени материал для таких исследований получали инвазивно, при хорион- и плацентобиопсиии в ходе амнио- и кордоцентеза. Риск самопроизвольного прерывания беременности в этом случае составляет 2-3%. Открытие наличия фетальных ДНК и РНК в материнской крови послужило основой для развития неинвазивной пренатальной диагностики, которая в отличие от упоминаемых методов, не представляет угрозы течению беременности, т. к. материалом для исследования служит кровь матери. Фетальные клетки, т. е. клетки плода, обнаруживаются в крови женщины, их количество возрастает с увеличением срока беременности, зависит от состояния плаценты и особенностей течения беременности.
Выявление пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощенной наследственностью. Возможно прерывание беременности по медицинским показаниям при наличии у родителей носительства генов заболеваний, сцепленных с полом (например, гемофилии или прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера у матери).
Также врачу важно знать пол плода для принятия решения о возможности гормональной терапии беременной в случае наличия у пациентки гиперандрогении надпочечникового генеза (врожденная дисплазия коры надпочечников, ВДКН) или других маскулинизирующих эндокринных заболеваний.
Основным методом пренатального установления пола будущего ребенка является ультразвуковая диагностика, однако на ранних сроках беременности УЗИ не имеет необходимой точности и часто субъективно. Выявление фрагмента Y-хромосомы в кровотоке матери с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Метод, включающий исследование ДНК плода в крови матери, обладает рядом преимуществ:
Аналитические показатели:
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность – 100% (92-100%).
Диагностическая специфичность – 100% (90-100%).
Чувствительность метода – 150 копий геномной ДНК (суммарной ДНК матери и плода) в 1,0 мл исследуемого образца плазмы крови.
С какой целью выполняют исследование
Обнаружение фрагмента Y-хромосомы плода в крови беременной методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с детекцией в режиме реального времени проводят с целью определение пола плода.
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь.
Противопоказания к проведению исследования
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Фрагмент Y-хромосомы выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода – мужской».
Фрагмент Y-хромосомы не выявлен: результат интерпретируется как «Пол плода – женский».
В тест-систему включен контроль взятия материала (КВМ). В случае, если значение КВМ неудовлетворительное, т. е. количество анализируемой суммарной ДНК матери и плода менее 0,1 нг в пробе, то результат интерпретируется как недостоверный и выдается ответ: «Необходимо повторное взятие крови».
В случае многоплодной беременности результат исследования «пол плода – женский» будет означать, что все плоды женского пола, а результат «пол плода – мужской» – что хотя бы один плод мужского пола.
Обращаем внимание, что сроки выполнения ПЦР-исследований могут быть увеличены при проведении подтверждающих тестов.