Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR (метионин синтазы), без описания результатов врачом-генетиком (Methionine synthase gene study, polymorphism MTR (2756A>G), without description)

Синонимы: Метионинсинтаза, обмен фолиевой кислоты, гипергомоцистеинемия, с.2756A>G, Asp919Gly, rs1805087. 

Methionine synthase, folic acid metabolism, folate cycle, folic acid cycle, hyperhomocysteinemia, homocysteine metabolism

Краткое описание теста «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR метионин синтазы, без описания результатов врачом-генетиком»

Фолатный цикл – каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов используют производные фолиевой кислоты. Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9 и ее метаболиты – фолаты – необходимы для роста и развития кровеносной и иммунной систем. Животные и человек не синтезируют фолиевую кислоту, получая ее в основном с пищей. Фолиевая кислота в больших количествах содержится:

• в зеленых овощах с листьями;
• в бобовых;
• в хлебе из муки грубого помола;
• в дрожжах;
• в печени и др.

Различные изменения в генах цикла обмена фолатов могут провоцировать развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:

• возраст;
• беременность;
• прием оральных контрацептивов;
• курение;
• атеросклероз и др.

Нарушения фолатного цикла приводят к накоплению гомоцистеина в плазме, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что влечет за собой риск развития тех или иных патологических процессов.

Носители неблагоприятных аллельных вариантов могут не иметь никаких клинических симптомов патологии до появления внешних провоцирующих факторов.

MTR 2756A>G (Asp919Gly; c.2756A>G; rs1805087)

Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность внутриклеточного фермента метионинсинтазы, катализирующего повторное метилирование гомоцистеина с образованием метионина. Промежуточным переносчиком метильной группы в этой реакции служит производное витамина В12 – метилкобаламин, выполняющий роль кофермента. Активность фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем ее гене.

Наиболее распространен полиморфизм гена MTR 2756A>G, проявляющийся в замене аденина (А) на гуанин (G) в позиции 2756. Как следствие, происходит аминокислотная замена аспарагиновой кислоты (Asp) на глицин (Gly) в положении 919 молекулы фермента, со снижением его функциональной активности, что приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, а его содержание в плазме крови увеличивается (гипергомоцистеинемия). В свою очередь повышенный уровень гомоцистеина может усугубить влияние неблагоприятного аллельного варианта полиморфизма (2756G) и его проявления при сочетании с другими аллельными вариантами в генах фолатного цикла или под действием факторов окружающей среды (дефицит фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12, курение и т. д.). Все это в совокупности может оказывать повреждающее действие на стенки сосудов и способствовать тромбообразованию или повышать риск формирования пороков развития у плода.

Аллель 2756G гена MTR так же может предрасполагать к запуску злокачественного преобразования клеток из-за нарушения в процессах метилирования ДНК (особенно это выражено у пациентов с генотипом G/G).

Восстановление фермента метионинсинтазы обеспечивается реакцией метилирования, катализируемой ферментом метионинсинтаза редуктазой.

Исследование входит в состав комплексов:

С какой целью выполняют исследование

В процессе исследования определяют аллельные варианты полиморфизма 2756A>G в гене метионин синтазы MTR, ассоциированные с повышением уровня гомоцистеина и увеличением риска формирования различных пороков развития у плода.

Литература

1. Материалы производителя тест-систем АО «Вектор-Бест».
2. База OMIM.
3. Клинические рекомендации: Фолиеводефицитная анемия. - 2024.

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Исследование полиморфизма 2756A>G гена MTR метионин синтазы, без описания результатов врачом-генетиком»

Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.