Хромосомный микроматричный анализ (Chromosomal Microarray Analysis)

Метод определения ХМА.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Chromosomal microarray analysis; CMA; Chromosomal microarray.

Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ»

Молекулярное кариотипирование – это высокоточный метод определения хромосомной патологии, позволяющий определять различные изменения хромосом, обычно не выявляемые другими методами, в том числе кариотипированием. В основе метода лежит использование микроматрицы или ДНК-чипа, на котором расположено около 1 млн маркеров, соответствующих участкам хромосом. После нанесения образца ДНК пациента на матрицу и ее сканирования, врач получает информацию о наличии или отсутствии важных участков хромосом пациента с определением их точных геномных координат. Такая информация сопоставляется с референсными базами данных, аннотируется, что позволяет точно определить значение обнаруженного дисбаланса для конкретного пациента.

Хромосомные аномалии являются самой частой причиной множественных пороков развития и умственной отсталости. Однако, большинство хромосомных аномалий не может быть выявлено с помощью стандартных цитогенетических методов из-за своего малого размера. Хромосомный микроматричный анализ определяет структурные перестройки хромосом, размер которых в 400 раз меньше, чем те, которые определяются обычным анализом кариотипа. Хромосомный микроматричный анализ является тестом первой линии для диагностики причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей. Он позволяет диагностировать все известные делеционные и дупликационные синдромы и другие несбалансированные хромосомные аномалии, размером от 100 000 п. н. по всему геному. Другим преимуществом хромосомного микроматричного анализа является возможность определять участки отсутствия гетерозиготности, которые, в некоторых случаях, являются следствием однородительской дисомии, когда оба таких участка наследуются от одного из родителей. Метод не выявляет сбалансированных хромосомных перестроек.

С какой целью выполняют Хромосомный микроматричный анализ

Исследование позволяет определить следующую хромосомную патологию:

изменение числа хромосом (анеуплоидии и полиплоидии);
большие хромосомные перестройки (делеции и дупликации);
субмикроскопические микроделеции и микродупликации;
участки отсутствия гетерозиготности.

Что дает исследование «Хромосомный микроматричный анализ»

Выявление хромосомных аномалий у ребенка позволяет:

установить диагноз и определить прогноз течения заболевания;
определить объем реабилитации и тактику лечения;
определить риск повторного рождения ребенка с хромосомным синдромом в данном браке.

Литература

Киевская Ю. К. и др. Применение хромосомного микроматричного анализа в клинической практике //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 117-123.
Кудрявцева Е. В. и др. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности //Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – №. 5. – С. 23-27.
Романова И. И. и др. Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 45-46.
Levy B., Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis //Fertility and Sterility. – 2018. – Т. 109. – №. 2. – С. 201-212.
Romanova I. et al. The use of chromosomal microarray for postnatal diagnosis: a retrospective analysis //Medical Genetics. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 45-46.
Stosic M., Levy B., Wapner R. The use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis //Obstetrics and Gynecology Clinics. – 2018. – Т. 45. – №. 1. – С. 55-68.

В каких случаях проводят Хромосомный микроматричный анализ:

врожденные пороки развития;
умственная отсталость;
расстройства аутистического спектра;
малые аномалии развития;
признаки моногенного синдрома при отрицательном результате других тестов.

Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ»

С какой целью выполняют Хромосомный микроматричный анализ

Что дает исследование «Хромосомный микроматричный анализ»

Литература

Правила подготовки к исследованию «Хромосомный микроматричный анализ»

В каких случаях проводят Хромосомный микроматричный анализ:

Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ»

Цена исследования «Хромосомный микроматричный анализ (Chromosomal Microarray Analysis)» в Карпинске - 25945 руб.