Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Ипатово

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный (Extended Chromosomal Microarray Analysis of miscarriage tissue)

Артикул: 7025
Цена: 32 900 руб
Итого: 32 900 руб
Описание
Метод определения Хромосомный микроматричный анализ (ХМА).
Исследуемый материал Абортивный материал

Синонимы: ХМА; Молекулярное кариотипирование абортивного материала.

Chromosomal microarray analysis of abortive material; CMA.

Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:

  • для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
  • для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795 или № 7025
  • если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
  • если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750

Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный»

Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре обусловлены хромосомными аномалиями у плода. Выявление причины потери беременности является важным для определения тактики дальнейшего обследования и лечения женщины, а также для расчета риска генетической патологии у плода при последующих беременностях.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) абортивного материала расширенный – анализ для поиска причин потери беременности с возможностью выявления не только хромосомных аномалий плода, но и точечных мутаций в отдельных генах. Тест способен диагностировать более 1500 хромосомных и моногенных заболеваний.

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный позволяет выявлять:

  • анеуплоидии (наличие дополнительных хромосом или, наоборот, потерю хромосомы в наборе);
  • полиплоидии (наличие дополнительного набора хромосом);
  • делеционные/дупликационные синдромы (участки выпадения или удвоения хромосом);
  • однородительские дисомии (наличие двух копий хромосом, унаследованных от одного из родителей);
  • точечные мутации в отдельных генах.

Также хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный способен определять происхождение дополнительного набора хромосом при триплоидиях, т. е. дифференцировать дигиническую (дополнительный материнский набор) и диандрическую (дополнительный отцовский набор) триплоидию. Это имеет большое значение для определения тактики лечения женщины и профилактики онкологических осложнений.

Если в ходе взятия плодного образца произошла контаминация материнскими клетками, дополнительный профиль в тесте выявит это, что позволит избежать ложного результата.

Список генов и количество патогенных вариантов, включенных в исследование:

ABCA4(2), ABCB11(5), ABCB4(1), ABCC2(2), ABCC6(1), ABCC8(2), ABCD1(3), ACADM(5), ACADVL(3), ACKR1(1), ACTA2(7), ACTC1(6), ACTG2(1), ACVRL1(2), ADAMTS2(1), ADGRG1(1), ADSL(1), AGL(1), AGXT(1), AIP(1), AIRE(1), ALDH3A2(2), ALDOB(2), ALG1(1), ALG13(1), ALK(3), ANKRD11(1) ANO5(4), APC(248), APOB(27), AQP1(1), AQP2(1), ARID1B(2), ARSA(2), ARSB(1), ASL(4), ASPA(2), ASPM(1), ASS1(1), ATM(25), ATP7A(2), ATP7B(30), ATRX(1), BAP1(1), BARD1(2), BBS2(1), BCHE(4), BCKDHB(1), BMPR1A(36), BRCA1(1566), BRCA2(1807), BRIP1(5), BTD(7), CACNA1A(1), CACNA1S(3), CALR(1), CAPN3(10), CASR(2), CBL(4), CBS(3), CC2D2A(4), CCDC40(1), CCM2(1), CD55(1), CD59(1), CDC73(2), CDH1(3), CDH23(1), CDK4(1), CDKN1C(4), CDKN2A(1), CFTR(157), CHD7(5), CHEK2(3), CHM(1), CLCN1(6), CLMP(1), CNTNAP2(1), COL3A1(240), COL4A5(2), COL6A1(1), COL6A2(2), COL6A3(2), CPLANE1(2), CREBBP(1), CSTB(1), CTNS(2), CYBB(1), CYLD(1), CYP11A1(1), CYP1B1(7), CYP21A2(9), CYP27A1(1), CYP27B1(1), CYP2C8(1), DCAF17(1), DDB2(3), DES(1), DHCR7(4), DHDDS(1), DICER1(6), DIS3L2(1), DKC1(26), DMD(20), DNAH11(1), DNAJB6(1), DPYD(2), DSC2(4), DSG2(9), DSP(53), DYNC1H1(1), DYSF(2), EHBP1(1), EIF2B5(1), ELN(1), ELP1(1), EMD(3), ENG(2), EPCAM(1), ERCC2(8), ERCC3(2), ERCC4(1), ERCC5(2), ERMAP(1), ETFDH(2), EXOSC3(1), EXT1(3), EXT2(2), EZH2(5), F11(1), FAH(5), FAM161A(2), FANCA(22), FANCC(1), FANCD2(3), FANCI(3), FBN1(291), FBXL4(2), FGF23(1), FH(9), FLCN(9), FLNA(1), FMO3(8), FOLR1(1), FOXL2(1), FTH1(1), FUS(1), G6PD(17), GAA(3), GALC(2), GALT(5), GATA2(5), GBA(3), GCDH(5), GCK(6), GCNT2(2), GJB1(4), GJB2(7), GLA(90), GLDC(1), GLI3(3), GLRA1(1), GNE(4), GPC3(2), GRHPR(1), GSS(1), HADHA(1), HAMP(1), HBA2(1), HBB(15), HDAC8(1), HEXA(3), HFE(7), HGD(2), HJV(6), HNF1A(9), HOGA1(1), HRAS(5), IDS(4), IDUA(2), IGHMBP2(1), IL2RA(1), INS(1), IQCB1(1), IVD(1), JAG1(6), JAK2(1), JUP(3), KCNH2(105), KCNQ1(81), KIF7(1), KIT(9), KLF1(2), KMT2D(3), KRAS(2), KRIT1(1), LAMA2(1), LAMB3(1), LAMP2(10), LDLR(392), LDLRAP1(5), LIG4(2), LITAF(1), LMBRD1(1), LMNA(79), LPAR6(3), MAOA(1), MAP2K1(2), MAP2K2(3), MAT1A(1), MAX(1), MBTPS2(1), MC4R(1), MCCC1(2), MCOLN1(1), MECP2(3), MEF2C(1), MEFV(1), MEN1(82), MET(3), MFN2(2), MITF(1), MLH1(359), MMAB(1), MMACHC(2), MMUT(1), MPI(1), MSH2(350), MSH5(1), MSH6(244), MTM1(7), MUTYH(27), MYBPC3(190), MYH11(3), MYH7(42), MYL2(2), MYL3(1), MYO7A(2), NBN(3), NDP(2), NEU1(2), NF1(24), NF2(30), NGLY1(1), NHP2(2), NIPBL(10), NOP10(1), NPC1(3), NPHS1(2), NRAS(3), NSD1(9), OCA2(1), OFD1(1), OPA1(1), OTC(230), PAH(23), PALB2(25), PAX4(1), PAX6(1), PCCA(1), PCDH19(1), PCSK9(6), PDGFRA(1), PDGFRB(1), PEX1(1), PHEX(2), PHOX2B(2), PIGN(1), PIK3CD(1), PKLR(1), PKP2(51), PMM2(5), PMS2(78), POMT1(1), POMT2(1), PPARG(1), PPP2R5D(1), PRF1(8), PRKAG2(3), PRKAR1A(4), PRKG1(1), PRX(1), PSMB8(1), PTCH1(3), PTEN(140), PTPN11(24), PYGM(1), RAB3GAP1(1), RAD50(13), RAD51C(2), RAD51D(4), RAF1(6), RB1(96), RECQL4(1), RET(23), RHAG(8), RHD(1), RIT1(1), RUNX1(5), RYR1(64), RYR2(22), SATB2(1), SBDS(1), SCN1A(5), SCN4A(3), SCN5A(73), SDHAF2(1), SDHB(46), SDHC(5), SDHD(30), SERPINA1(1), SGCA(1), SGCE(2), SGCG(2), SGSH(1), SH2B3(1), SHOC2(1), SIL1(1), SKIV2L(1), SLC12A3(1), SLC12A6(1), SLC14A1(2), SLC17A5(2), SLC19A3(1), SLC22A12(1), SLC22A5(3), SLC25A13(1), SLC26A2(1), SLC26A4(1), SLC2A1(1), SLC40A1(6), SLC4A1(3), SLC52A2(1), SLC7A9(1), SMAD3(14), SMAD4(46), SMARCA4(5), SMARCB1(1), SMC1A(1), SMPD1(5), SOD1(1), SOS1(10), SPAST(3), SPTLC2(1), SRCAP(1), STAC3(1), STAT1(1), STAT3(1), STK11(51), STXBP1(1), SURF1(3), TCF4(1), TERT(10), TFR2(8), TG(1), TGFBR1(14), TGFBR2(21), TGM1(1), TH(1), TINF2(6), TMEM127(2), TMEM43(2), TMEM70(1), TNNI3(14), TNNT2(8), TOE1(1), TP53(84), TPM1(6), TPM2(1), TPP1(1), TRPV4(1), TSC1(81), TSC2(173), TTC7A(2), TTR(1), TYR(2), UBE3A(1), UGT1A1(7), UROS(1), USH1C(1), USH2A(9), VARS2(1), VCP(1), VHL(60), VKORC1(4), VPS13B(1), WDR62(1), WFS1(1), WT1(17), XK(8), ZEB2(3).

Ограничения хромосомного микроматричного анализа

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный не выявляет сбалансированные хромосомные изменения, мозаицизм, экспансию тринуклеотидных повторов, микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода, а также точковые изменения, не включенные в исследование.

С какой целью выполняют исследование

Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный направлен на определение причины неразвивающейся беременности с возможностью выявления хромосомных аномалий плода и точечных мутаций в отдельных генах.

Литература

  1. Кудрявцева Е. В. и др. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности //Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – №. 5. – С. 23-27.
  2. Панченко Е. Г. и др. Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 64-65.
  3. Pauta M. et al. Added value of chromosomal microarray analysis over karyotyping in early pregnancy loss: systematic review and meta‐analysis //Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. – 2018. – Т. 51. – №. 4. – С. 453-462.
  4. Popescu F., Jaslow C. R., Kutteh W. H. Recurrent pregnancy loss evaluation combined with 24-chromosome microarray of miscarriage tissue provides a probable or definite cause of pregnancy loss in over 90% of patients //Human Reproduction. – 2018. – Т. 33. – №. 4. – С. 579-587.
  5. Wang Y. et al. Identification of Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Loss Using a High-Throughput Ligation-Dependent Probe Amplification–Based Assay //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2021. – Т. 23. – №. 1. – С. 38-45.
  6. Zhao Y. et al. Identification of cryptic structural chromosomal aberrations in parents through detection of copy number variations in miscarriage tissues //Zhonghua yi xue yi Chuan xue za zhi= Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi= Chinese Journal of Medical Genetics. – 2019. – Т. 36. – №. 11. – С. 1123-1126.
Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Инструкция для врачей-специалистов по сбору материала
Показания к назначению

В каких случаях проводят Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный: 

  • анэмбриония; 
  • неразвивающаяся беременность; 
  • самопроизвольный выкидыш; 
  • антенатальная гибель плода; 
  • прерывание беременности по медицинским показаниям.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный»

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика.

Определение точечных мутаций невозможно при наличии триплоидии и сильной контаминации образца.


Цена исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный (Extended Chromosomal Microarray Analysis of miscarriage tissue)» в г. Ипатово - 32900 руб.

Выбирая, где сдать анализ «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала расширенный (Extended Chromosomal Microarray Analysis of miscarriage tissue)» в г. Ипатово и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.
gifts2023
Свяжитесь с нами