Исследование полиморфизма c.66A>G гена MTRR (метионин-синтазы-редуктазы), без описания результатов врачом-генетиком (Methionine synthase reductase gene study, polymorphism MTRR (c.66A>G), without description)

Описание

Метод определения

ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Редуктаза метионинсинтазы; Обмен фолиевой кислоты; Гипергомоцистеинемия; p.Ile22Met; c.66A>G; rs1801394.

Краткое описание исследования полиморфизма c.66A>G гена MTRR метионин-синтазы-редуктазы, без описания результатов врачом-генетиком

Фолатный цикл – каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов используют производные фолиевой кислоты. Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9 и ее метаболиты – фолаты – необходимы для роста и развития кровеносной и иммунной систем. Животные и человек не синтезируют фолиевую кислоту, получая ее в основном вместе с пищей. Фолиевая кислота в больших количествах содержится в зеленых овощах с листьями, бобовых, в хлебе из муки грубого помола, дрожжах, печени и др.

Различные изменения в генах цикла обмена фолатов могут провоцировать развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:

беременность;
прием оральных контрацептивов;
возраст;
курение;
атеросклероз.

Нарушения фолатного цикла приводят к накоплению гомоцистеина в плазме, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что влечет за собой риск развития тех или иных патологических процессов.

Носители неблагоприятных аллельных вариантов могут не иметь никакой клинической симптоматики патологии до появления внешних провоцирующих факторов.

MTRR c.66A>G (p.Ile22Met; rs1801394)

Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин-синтазы-редуктазы. Полиморфизм с.66A>G гена MTRR проявляется заменой аденина (А) на гуанин (G) в позиции 66, что изменяет биохимические свойства фермента вследствие замены аминокислоты изолейцин (Ile) на метионин (Met) в положении 22, в результате чего его функциональная активность снижается (незначительно при гетерозиготном носительстве аллельного варианта 66G и существеннее для гомозигот G/G).

Присутствие в генотипе аллеля 66G гена MTRR может приводить к повышенному накоплению гомоцистеина, к микроциркуляторным и тромботическим осложнениям при различных заболеваниях.

Наличие гомозиготного генотипа G/G у матери может увеличивать риск развития дефектов нервной трубки у плода, а так же вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Влияние неблагоприятного аллельного варианта полиморфизма (66G) усугубляется дефицитом витамина В12.

Сочетание аллельного варианта 66G с аллелем 677T гена MTHFR приводит к снижению уровня фолиевой кислоты, усиливая гипергомоцистеинемию, что у беременных может существенно увеличить риск spina bifida плода.

Исследование входит в состав комплексов:

Артикул	Название продукта	Состав продукта
19ГП	Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
19ГП/БЗ	Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
110ГП	Подготовка к операции (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR
110ГП/БЗ	Подготовка к операции (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR
114ГП	Тромбозы: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR
114ГП/БЗ	Тромбозы: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR
140ГП	Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR
140ГП/БЗ	Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR
118ГП	Опасность при приёме оральных контрацептивов (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5
118ГП/БЗ	Опасность при приёме оральных контрацептивов (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5
123ГП	Тромбозы: сокращённая панель (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5
123ГП/БЗ	Тромбозы: сокращённая панель (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5
131ГП	Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5
131ГП/БЗ	Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5
141ГП	Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5
141ГП/БЗ	Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5
139ГПН	Гестозы и фетоплацентарная недостаточность	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT
139ГПН/БЗ	Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT
109ГП	Женское бесплодие и осложнения беременности	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT, RHD, HLA II, Кариотип
148ГП	Метотрексат	MTHFR, MTRR, MTR

С какой целью выполняют исследование

Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма c.66A>G в гене метионин-синтазы-редуктазы MTRR, ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии.

Литература

Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».
База OMIM.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма c.66A>G гена MTRR (метионин-синтазы-редуктазы), без описания результатов врачом-генетиком»:

выявление гипергомоцистеинемии у пациента;
антифосфолипидный синдром;
беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития;
рождение в семье ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта, с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у людей с отягощенным анамнезом;
плановая подготовка к оперативному вмешательству;
подготовка к длительной инфузионной терапии людей с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии);
оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови;
тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
несколько неудачных попыток эко в анамнезе;
тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства;
другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов теста «Исследование полиморфизма c.66A>G гена MTRR (метионинсинтазы редуктазы), без описания результатов врачом-генетиком»

Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.

A/A	Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
A/G	Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
G/G	Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.