Исследование полиморфизма 1298A>C гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), без описания результатов врачом-генетиком (Methylenetetrahydrofolatereductase gene study, polymorphism MTHFR (1298A>C), without description)

Описание

Метод определения

ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Метилентетрагидрофолатредуктаза, обмен фолиевой кислоты, гипергомоцистеинемия, 1298A>C, p.Glu429Ala, E429A, rs1801131.

Methylenetetrahydrofolatereductase, folic acid metabolism, folate cycle, folic acid cycle, hyperhomocysteinemia, homocysteine metabolism

Краткое описание теста «Исследование полиморфизма 1298A>C гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы, без описания результатов врачом-генетиком»

Фолатный цикл – каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов используют производные фолиевой кислоты. Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9 и ее метаболиты – фолаты – необходимы для роста и развития кровеносной и иммунной систем. Животные и человек не синтезируют фолиевую кислоту, получая ее в основном с пищей. Фолиевая кислота в больших количествах содержится:

в зеленых овощах с листьями;
в бобовых;
в хлебе из муки грубого помола;
в дрожжах;
в печени и др.

Различные изменения в генах цикла обмена фолатов могут провоцировать развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:

возраст;
беременность;
прием оральных контрацептивов;
курение;
атеросклероз и др.

Нарушения фолатного цикла приводят к накоплению гомоцистеина в плазме, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что влечет за собой риск развития тех или иных патологических процессов.

Носители неблагоприятных аллельных вариантов могут не иметь никаких клинических симптомов патологии до появления внешних провоцирующих факторов.

MTHFR 1298A>C (Glu429Ala; c.1286A>C; rs1801131)

Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль при превращении гомоцистеина в метионин в присутствии кофакторов: пиридоксина (витамина В6), цианкобаламина (витамина В12) и субстрата – фолиевой кислоты. Активность данного фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене, являясь одной из наиболее распространенных причин гипергомоцистеинемии.

Полиморфизм 1298A>C гена MTHFR связан с точечной заменой нуклеотида аденина (А) на цитозин (С) в положении 1298, что приводит к аминокислотной замене глутаминовой кислоты (Glu) на аланин (Ala) в позиции 429, относящейся к регулирующей области молекулы фермента. Данная замена приводит к снижению активности фермента, более выраженному у носителей двух аллелей 1298С (гомозиготный генотип С/С), при этом биохимические характеристики измененного фермента не отличаются от свойств фермента дикого типа (неизмененного). Таким образом, снижение активности фермента при наличии аллельного варианта 1298С обычно не сопровождается изменением уровня гомоцистеина в плазме крови у носителей аллеля 677С гена MTHFR в гомозиготной форме. Однако сочетание аллельного варианта 1298С с аллелем 677Т приводит к снижению уровня фолиевой кислоты и соответствует по своему эффекту гомозиготному состоянию MTHFR 677 Т/Т. При этом риск формирования дефектов развития нервной трубки у плода увеличивается.

Исследование входит в состав комплексов:

Артикул	Название продукта	Состав продукта
19ГП	Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
19ГП/БЗ	Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
110ГП	Подготовка к операции (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR
110ГП/БЗ	Подготовка к операции (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR
140ГП	Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR
140ГП/БЗ	Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR
114ГП	Тромбозы: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR
114ГП/БЗ	Тромбозы: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR
137ГП	Возникновение изолированных пороков развития у плода (с описанием результатов врачом-генетиком)	MTHFR, MTRR, MTR
137ГП/БЗ	Возникновение изолированных пороков развития у плода (без описания результатов врачом-генетиком)	MTHFR, MTRR, MTR
138ГП	Гипергомоцистеинемия (с описанием результатов врачом-генетиком)	MTHFR, MTRR, MTR
138ГП/БЗ	Гипергомоцистеинемия (без описания результатов врачом-генетиком)	MTHFR, MTRR, MTR
120ГП	Обмен фолиевой кислоты (с описанием результатов врачом-генетиком)	MTHFR, MTRR, MTR
120ГП/БЗ	Обмен фолиевой кислоты (без описания результатов врачом-генетиком)	MTHFR, MTRR, MTR
139ГПН	Гестозы и фетоплацентарная недостаточность	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT
139ГПН/БЗ	Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT
109ГП	Женское бесплодие и осложнения беременности	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT, RHD, HLA II, Кариотип
148ГП	Метотрексат	MTHFR, MTRR, MTR

С какой целью выполняют исследование

В процессе исследования определяют аллельные варианты полиморфизма 1298A>C в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR, ассоциированные с повышенным риском развития тромбофилических состояний вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии.

Литература

Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».
База OMIM.
Клинические рекомендации: Фолиеводефицитная анемия. - 2024.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма 1298A>C гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы, без описания результатов врачом-генетиком»:

выявление гипергомоцистеинемии у пациента;
антифосфолипидный синдром;
беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития;
рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта, с хромосомными синдромами (при нормальном кариотипе родителей);
профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у людей с отягощенным анамнезом;
плановая подготовка к оперативному вмешательству;
подготовка к длительной инфузионной терапии лицам с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии);
оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови;
тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства;
другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Исследование полиморфизма 1298A>C гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы, без описания результатов врачом-генетиком»

Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.


A/A	Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен.
A/C	Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
C/C	Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.