Вы находитесь в городе Ваш город: Гусь-Хрустальный
Секвенирование.
Синонимы: Ген FAH; Тирозинемия.
Gene FAH; Tyrosinemia.
Краткое описание исследования «Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)»
Наследственная тирозинемия I типа или гепаторенальная тирозинемия представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефицитом фумарилацетоацетазы (ФАГ), фермента деградации тирозина.
Заболевание характеризуется:
Возраст манифестации заболевания варьирует от младенчества до подросткового возраста. При острой форме заболевание дебютирует в первые 2-3 месяца жизни и характеризуется главным образом:
Дисфункция почечных канальцев сопровождается синдромом Фанкони и рахитом.
При хронической форме (НТ1В) болезнь развивается ближе к 3-4 годам. Наблюдаются:
Без специфического лечения пациенты погибают в молодом возрасте. Выживаемость зависит от сроков появления симптомов.
Ген FAH, ответственный за развитие заболевания, картирован на хромосоме 15, в регионе 15q25.1, состоит из 14 экзонов.
Ген кодирует синтез фермента фумарилацетоацетатгидролазы, осуществляющего в норме конечный этап деградации тирозина на нетоксичные фумарат и ацетоацетат. При наличии патогенных вариантов в гене процесс деградации тирозина происходит с образованием высокотоксичных и канцерогенных сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата.
На сегодняшний день в гене описано около 100 мутаций, частыми из них являются:
С какой целью выполняют исследование
Постановка и уточнение диагноза тирозинемии тип I, выявление носительства патогенных вариантов в гене FAH.
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.