Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Метод определения

ПЦР-амплификация, секвенирование.

Исследуемый материал Смотрите в описании

Синонимы: Атаксия Фридрейха; Фратаксин; Ген FXN; Дородовая ДНК-диагностика.

Friedreich's ataxia; Frataxin; FXN gene; Prenatal DNA test.

Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь»

Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание, характеризующееся поражением проводящих путей спинного мозга и периферических нервных волокон. Причиной развития заболевания являются мутации в гене фратаксина (FXN). Больной ребенок может родиться у клинически здоровых родителей, которые являются гетерозиготными носителями патогенных вариантов в гене FXN.

Ген FXN картирован на хромосоме 9q21, кодирует синтез железосвязывающего белка фратаксина. Наибольшая экспрессия фратаксина отмечается:

в спинном мозге;
в сердце;
в скелетной мускулатуре;
в поджелудочной железе;
в печени.

В интроне 1 гена содержится нестабильная тринуклеотидная последовательность GAA. Гиперэкспансия (увеличение числа) GAA на обоих хромосомах приводит к развитию заболевания. Степень тяжести клинических проявлений АФ напрямую зависит от уровня экспансии GAA.

Дебют атаксии Фридрейха, как правило, приходится на первое десятилетие жизни. Клиническая картина проявляется в виде:

угасания рефлексов нижних конечностей;
слабости;
мышечной гипотонии;
шаткости походки;
дизартрии;
нистагма.

Постепенно нарастает мозжечковая атаксия. На более поздних стадиях отмечаются:

атрофия мышц;
парезы;
расстройства глубокой чувствительности;
утрачивается способность самостоятельно передвигаться.

В ряде случаев у пациентов с АФ развивается:

сахарный диабет;
патология сердечно-сосудистой системы;
дыхательная недостаточность.

С какой целью выполняют исследование

Дородовая ДНК-диагностика атаксии Фридрейха.

Материал для исследования

Пренатальный материал: пуповинная кровь (не менее 1,5 мл в пробирке с ЭДТА).

До отправки в лабораторию материал хранить в холодильнике.

Материал биологической матери: кровь венозная (в пробирке с ЭДТА, 2-4 мл).

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Краткое описание исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь»

Литература

В каких случаях проводят анализ «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь»:

Трактовка результатов исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь»

Цена исследования «Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)» в Ершове - 32230 руб.