Панель антинуклеарных антител при склеродермии(SCLERODERMA ANTIBODIES PANEL) (Scl-70, СENP A,CENP B, RP 11, RP 155, фибриллярин, NOR 90, Th/To, PM-Sc100, PM-Scl 75, Ku, PDGFR, Ro-52)

Описание

Метод определения Иммуноблот.

Исследуемый материал Сыворотка крови

Синонимы: Аутоантитела при системным склерозе.

Systemic sclerosis specific autoantibodies; SSc-related antibodies.

Краткое описание исследования «Панель антинуклеарных антител при склеродермии»

Склеродермия – редкое мультисистемное аутоиммунное заболевание соединительной ткани, клинически гетерогенное, как правило вовлекающее кожу (феномен Рейно, пальцевые язвы, утолщение кожи, кальциноз), а также и другие органы: легкие (легочный фиброз, легочная гипертензия), сердце (аритмии, фиброз миокарда, застойная сердечная недостаточность), опорно-двигательный аппарат (артриты, артралгия, шум трения сухожилий, суставные контрактуры, миопатия), желудочно-кишечный тракт (снижение моторики тонкого кишечника и пищевода), почки.

Клинические формы и течение этого заболевания могут индивидуально варьировать. Ранняя диагностика и классификация важны для проведения своевременного обследования пациента с целью оценки возможного вовлечения различных органов и повышения результативности лечения.

Большинство аутоантител, выявляемых при склеродермии, относят к семейству антинуклеарных антител (АНА), которые связываются с рибонуклеиновыми кислотами и ассоциированными с ними белками. У 90-95% пациентов со склеродермией при скрининге выявляются высокие титры антинуклеарного фактора на клеточной линии НЕр-2 (см. тест № 1267) с характерными типами свечения, которые указывают на вероятные клинические ассоциации и целесообразные подтверждающие исследования.

Предлагаемое исследование панели антинуклеарных антител, ассоциированных со склеродермией, может использоваться далее в качестве подтверждающего и уточняющего исследования, позволяя определять основные разновидности антинуклеарных антител при этом заболевании, включая антитела к Scl-70, СENP-A, CENP-B, RP 11, RP 155, фибриллярину, NOR 90, Th/To, PM-Sc100, PMScl 75, Ku, PDGFR и Ro-52 антигену.

У пациентов со склеродермией при положительном результате антинуклеарного фактора специфичность антинуклеарных антител при помощи иммуноблота может быть установлена в 60-85% случаев. Отрицательный результат иммуноблота в этом случае не исключает диагноз системной склеродермии.

Установлено, что циркулирующие при склеродермии специфические аутоантитела соответствуют особенной клинической картине заболевания и имеют значение как серологические маркеры определенных клинических субтипов, поэтому их идентификация для оценки фенотипов, связанных с повышенным риском развития наиболее тяжелых и быстропрогрессирующих вариантов заболевания, является очень важной (см. таблицу в разделе «Интерпретация результатов»). Отмечается, что у каждого пациента, как правило, выявляется только один субтип специфических для системной склеродермии антинуклеарных антител, который доминирует на протяжении болезни.

При каких состояниях формируются антинуклеарные антитела при склеродермии

В начальном запуске этого заболевания предполагается роль генетически обусловленной восприимчивости, наряду с воздействием определенных внешних факторов (определенные медикаменты, инфекция, травма, силикатная пыль, пищевые примеси и пр., хотя точный механизм действия большинства из них не изучен). Патофизиологические изменения включают повреждение эндотелия сосудов, преимущественно артериол и микроциркуляторного русла, аномальный клеточный и гуморальный иммунный ответ, воспаление, разрушение эпителиальных клеток и последующее развитие фиброзных изменений.

Как и другие системные ревматические заболевания, системная склеродермия сопровождается появлением в крови органонеспецифичных аутоантител. Лимитированная склеродермия и ее формы поражают преимущественно кожу, аутоантитела обнаруживаются при ограниченном повреждении значительно реже.

С какой целью выполняют исследование «Панель антинуклеарных антител при склеродермии»

Анализ на антинуклеарные антитела, ассоциированные со склеродермией, назначают при наличии характерных клинических проявлений этого заболевания: признаки фибротического поражения кожи и нарушения микроциркуляции (уплотнение кожи на пальцах, отек пальцев, язвы на кончиках пальцев, признаки феномена Рейно), в сочетании с обнаружением антинуклеарного фактора (см. тест № 1267). Нередко развиваются поражения внутренних органов, включая фиброз легких, поражения пищевода, сердца, почек.

Литература

Александрова Е.Н. Современная лабораторная диагностика системной склеродермии. Справочник заведующего КДЛ. – 2023. – №. 7. – С. 36-46.
Клинические рекомендации. Системный склероз. – 2017.
Шаяхметова Р. У. и др. Сравнительная характеристика основных фенотипов системной склеродермии //Научно-практическая ревматология. – 2020. – Т. 58. – №. 1. – С. 48-54.
Шенфельд И., Мерони П. Л., Чурилов Л. П. Руководство по аутоиммунным заболеваниям для врачей общей практики //СПб.: Медкнига-ЭЛБИ. – 2017.
Giacomelli R. et al. Guidelines for biomarkers in autoimmune rheumatic diseases-evidence based analysis //Autoimmunity reviews. – 2019. – Т. 18. – №. 1. – С. 93-106.
Rosendahl A. H., Schönborn K., Krieg T. Pathophysiology of systemic sclerosis (scleroderma) //The Kaohsiung journal of medical sciences. – 2022. – Т. 38. – №. 3. – С. 187-195.
Stochmal A. et al. Antinuclear antibodies in systemic sclerosis: an update //Clinical reviews in allergy & immunology. – 2020. – Т. 58. – С. 40-51.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Предпочтительно выдержать 4 часа после последнего приема пищи, обязательных требований нет.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Панель антинуклеарных антител при склеродермии»:

Исследование проводят с целью диагностики, дифференциальной диагностики следующих состояний:

дифференциальная диагностика системных ревматических заболеваний;
подозрение на диффузную склеродермию и ее разновидности;
системный склероз;
CREST-синдром (кальцинаты мягких тканей, синдром Рейно, эзофагит, склеродактилия, телеангиэктазии);
лимитированная и локализованная склеродермия;
склеродактилия;
синдром Рейно неуточненной этиологии;
фиброз легких и легочная гипертензия.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный.

Форма представления результата

Результат представляют в форме «обнаружено» или «не обнаружено». При обнаружении полосы, характеризующей наличие какого-либо вида антител, интенсивность окраски полосы дополнительно описывают количеством плюсов («крестов») для каждого из выявленных видов антител. Увеличение степени позитивности косвенно отражает содержание и аффинность аутоантител.

Референсные значения: антитела к соответствующим белкам не обнаружены.

Трактовка результатов исследования «Панель антинуклеарных антител при склеродермии»

Результат определения аутоантител представляют в «крестах» для каждого соответствующего антигена, увеличение степени серопозитивности косвенно отражает содержание и аффинность аутоантител.

Варианты результата оценки серопозитивности приведены ниже:

Антитела не обнаружены.
+/- – пограничный результат;
+ – низкое содержание аутоантител к специфическому антигену;
++ – среднее содержание аутоантител к специфическому антигену;
+++ – высокое содержание аутоантител к специфическому антигену.

Антиген	Значение
Scl-70	Антигеном этих антител является топоизомераза I. Основной маркер системного склероза с проксимальной склеродермией и диффузным поражением кожи и внутренних органов.
CENР-А	CREST-синдром со склеродактилией, телангиэктазиями, подкожными кальцинатами, синдромом Рейно, эзофагитом.
CENР-B	CREST-синдром со склеродактилией, телангиэктазиями, подкожными кальцинатами, синдромом Рейно, эзофагитом.
RP11/RP155	Указывают на высокий риск вовлечения внутренних органов, включая почки и сердце.
Фибриллярин	Специфичный маркер склеродермии обуславливает ядрышковый тип антинуклеарного фактора на клетках Нер2, при системных формах указывает на вовлечение внутренних органов.
NOR90	Антиген ядрышкового типа свечения антинуклеарного фактора специфичного для склеродермии.
Th/To	Антитела к этому антигену наблюдают при лимитированных кожных формах склеродермии, отмечается взаимосвязь с поражением легких.
PM-Scl 100/75	Маркер перекрестного синдрома, сочетающего симптоматику склеродермии и полимиозита, может встречаться при идиопатическом полимиозите. Нередко отмечается при артрите и поражении пищевода. Часто встречается при склеродермии у детей.
Ku	Маркер сочетания склеродермии и полимиозита. Встречается при системной красной волчанке, синдроме Шегрена и других системных ревматических заболеваниях, часто ассоциирован с полимиозитом. Сочетается с легочной гипертенизией.
PDGFR	Крайне редкий, но специфичный маркер склеродермии.
SS-A (Ro52)	Отмечается при различных аутоиммунных заболеваниях, чаще при системной красной волчанке и ее кожных формах, системных ревматических заболеваниях, ревматоидном артрите, аутоиммунных заболеваниях печени, инфекционных заболеваниях и т. д.