Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

Описание

Метод определения Секвенирование по Сэнгеру.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Анализ крови для проведения генодиагностики TTR-амилоидоза.

Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene); Hereditary transthyretin (ATTR) amyloidosis; Genetic testing for ATTR amyloidosis.

Краткое описание исследования «Диагностика TTR-амилоидоза»

Амилоидоз – это группа состояний, характеризующихся патологическим отложением определенного вида белков в органах и тканях, что вызывает их локальное повреждение или тяжелую полиорганную недостаточность. Одной из разновидностей амилоидоза является его семейная форма, или транстиретиновый амилоидоз.

Транстиретин – это белок, в норме транспортирующий тироксин и витамин А (ретинол) в сыворотке здоровых людей. Информация о строении этого белка закодирована в гене TTR, изменения в котором приводят к развитию семейного TTR-амилоидоза. Так, точечные замены, делеции или инсерции нуклеотидов приводят к нарушению стабильности нормального белка с его последующим разрушением до мономерных структур. Мономерные единицы измененного транстиретина приобретают способность образовывать нерастворимые полимеры в виде нитей (фибрилл). В зависимости от локализации отложения этих агрегатов нарушается функция прилежащих тканей и развивается специфическая клиническая картина.

Наиболее часто данный вид амилоидоза поражает сердце и периферическую нервную систему. В первом случае речь идет об амилоидной кардиомиопатии – амилоид откладывается в мышечном слое сердца, миокарде. Это приводит к нарушению проводимости нервного сигнала внутри сердечной мышцы и, как следствие, нарушению ритма ее сокращений. Другим вариантом TTR-амилоидоза является семейная амилоидная полинейропатия (САП). В таком случае в патологический процесс вовлекаются периферические нервы, происходит нарушение чувствительности и развитие болевого синдрома и двигательных расстройств. Кроме того, для данной формы заболевания характерна системность поражения, что означает одновременное вовлечение множества органов и систем. К иным проявлениям TTR амилоидоза относят: почечную недостаточность, глаукому, туннельный синдром, нарушение функций тазовых органов, атаксию, деменцию и другие.

С какой целью выполняют тест «Диагностика TTR-амилоидоза»

Исследование проводят с целью диагностики семейных форм транстиретинового амилоидоза.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Диагностика TTR-амилоидоза»

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Диагностика TTR-амилоидоза»:

семейный анамнез амилоидоза;
кардиомиопатия неизвестной этиологии;
полинейропатия неизвестной этиологии;
системное отложение амилоида в органах и тканях;
дифференциальная диагностика поражения почек, глаз, центральной и вегетативной нервной системы.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный.

Референсные значения

Патогенных вариантов в экзонах 1-4 гена TTR не обнаружено.

Трактовка результатов исследования «Диагностика TTR-амилоидоза»

Отсутствие патогенных вариантов в гене TTR с высокой долей вероятности исключает у пациента наличие семейного транстиретинового амилоидоза. Однако отрицательный результат исследования не противоречит диагнозу амилоидоз (возможно наличие у пациента других форм заболевания).

Обнаружение патогенного варианта в гене TTR в сочетании с характерной клинической картиной амилоидоза с высокой вероятностью подтверждает диагноз транстиретинового амилоидоза. Однако стоит отметить, что здоровые люди также могут быть носителями аберраций в гене TTR в связи с неполной пенетрантностью заболевания.

Документы к заполнению

Анкета генетического исследования.pdf