Мутации PIK3CA (Mutations in PIK3CA gene)

Описание

Метод определения Полимеразная цепная реакция

Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами

Синонимы: PIK3CA mutations.

Краткая характеристика исследования Мутации PIK3CA

Белок PI3K представляет собой внутриклеточную киназу, у которой главный каталитических домен кодируется геном PIK3CA. Активирующие мутации гена PIK3CA приводят к конституциональной лиганд-независимой гиперактивации сигнального пути. Мутации в гене PIK3CA чаще всего затрагивают каталитический домен белка.

Распространенность мутаций в гене PIK3CA составляет 20-40% при раннем раке молочной железы (РМЖ), причем чаще встречается в опухолях, имеющих положительную экспрессию гормональных рецепторов (HR+). Определение мутаций в гене PIK3CA рекомендовано пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющий статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению терапии ингибитором PI3K (алпелисибом) в комбинации с фулвестрантом. Мутации в гене PIK3CA могут служить прогностическим маркером при метастатическом РМЖ, имеющий статус HR+/HER2-, и при РМЖ с тройным негативным фенотипом (HR-/HER2-).

В исследование входит поиск патогенных мутаций E542K, E545K, E545Q в 9-м экзоне и H1047L, H1047R в 20-м экзоне гена PIK3CA.

С какой целью определяют мутации PIK3CA

Исследование применяют с целью определения наличия активирующих мутаций в 9 и 20 экзоне гена PIK3CA для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Литература

Стенина М. Б. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака молочной железы //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 145-182.
Mosele F. et al. Outcome and molecular landscape of patients with PIK3CA-mutated metastatic breast cancer //Annals of Oncology. – 2020. – Т. 31. – №. 3. – С. 377-386.
Wang S. et al. Which Is the Most Appropriate PI3K Inhibitor for Breast Cancer Patients with or without PIK3CA Status Mutant? A Systematic Review and Network Meta-Analysis //BioMed research international. – 2020. – Т. 2020.
Gradishar W. J. et al. Breast cancer, version 3.2020, NCCN clinical practice guidelines in oncology //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2020. – Т. 18. – №. 4. – С. 452-478.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию Мутации PIK3CA

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят исследование Мутации PIK3CA:

рекомендовано всем пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющий статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению терапии ингибитором PI3K.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата

Тест качественный.

Референсные значения

Мутаций E542K (c.1624G>A; p.Glu542Lys), E545Q (c.1633G>C; p.Glu545Gln), E545K (c.1633G>A; p.Glu545Lys), H1047L (c.3140A>T; p.His1047Leu), H1047R (c.3140A>G; p.His1047Arg) в гене PIK3CA не обнаружено.

Трактовка результатов исследования Мутации PIK3CA

Отсутствие мутаций в гене PIK3CA свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ингибитором PI3K.

Наличие мутации в гене PIK3CA ассоциировано с эффективностью применения таргетной терапии ингибитором PI3K.