Анализ химерного гена BCR-ABL (FISH, колич.) Analysis of chimeric gene BCR-ABL, FISH, quantitative

Описание

Метод определения флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Исследуемый материал костный мозг (с гепарином)

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) представляет собой клональный миелопролиферативный процесс, развивающийся в результате злокачественной трансформации в ранних гемопоэтических стволовых клетках. Уникальная особенность ХМЛ – наличие специфического маркера в опухолевых клетках: транслокации t(9;22)(q34;q11), так называемой филадельфийской хромосомы (Ph'-хромосома) и, соответственно химерного гена BCR/ABL, продукт которого, белок р210, представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, регулирующую сигналы, ответственные за клеточный рост, активацию, дифференцировку, адгезию и апоптоз [1]. Выявление Ph'-хромосомы либо гена BCR/ABL является обязательным для установления диагноза ХМЛ.

Появление в арсенале гематологов ингибиторов тирозинкиназной активности, специфически подавляющих функцию химерного онкогена BCR/ABL, привело к настоящей революции в лечении ХМЛ. Необходимость в чувствительных и надежных методах количественной оценки остаточных опухолевых клеток стала еще более насущной. Стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) пополнилось методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Метод FISH сочетает в себе возможности и преимущества как молекулярно-биологического, так и визуального микроскопического анализа. Рекомендуется применение метода FISH при неинформативности СЦИ (нет митозов, неудовлетворительное качество материала), при отсутствии Ph'-хромосомы и наличии клинико-гематологических признаков ХМЛ, для выявления «криптических» (скрытых) или вариантных транслокаций [2,3].

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Савченко В.Г., Туркина А.Г., Зарицкий А.Ю. с соавт. Клинические рекомендации по диагностике и лечению хронического миелолейкоза. Клиническая онкогематология, 2017; 10(3): 294-316. http://bloodjournal.ru/wp-content/uploads/2017/09/2.pdf
К.М. Абдулкадыров, В.А. Шуваев, И.С. Мартынкевич и др. Многолетний опыт таргетной терапии больных хроническим миелолейкозом / Клиническая онкогематология. – 2016. – Т. 9, №1. – С. 54-60.
Steegmann J.L., Baccarani M., Breccia M. et al. European LeukemiaNet recommendations for the management and avoidance of adverse events of treatment in chronic myeloid leukaemia. Leukemia 2016; 30(8): 1648-71.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

постановка или подтверждение диагноза, мониторинг минимальной остаточной болезни и эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ у больных хроническим миелоидным лейкозом.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Интерпретация:

Интерпретация результатов FISH - исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN,2015).

Единицы измерения: % от проанализированных интерфазных ядер.

Форма выдачи результата: количественный анализ.

Примеры выдачи результатов:

Зонд	Аберрация	% патологических клеток (количество патологических клеток)	Количество проанализированных интерфазных ядер
LSI BCR/ABL Dual Color, Dual Fusion Translocation Probe (Vysis)	Транслокация t(9;22)(q34;q11)	91,0 (182)	200

Кариотип: nuc ish (ABL,BCR)x3(ABL con BCRx2)[182/200].

Заключение: Химерный ген BCR/ABL (транслокация t(9;22)(q34;q11)) выявлен в 91% проанализированных интерфазных ядер.

Используемая FISH - проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
LSI BCR/ABL Dual Color, Dual Fusion Translocation Probe (Vysis)	Транслокация t(9;22)(q34;q11)	0	200

Кариотип:nuc ish (ABL,BCR)x2[200].

Заключение: Химерный ген BCR/ABL (транслокация t(9;22)(q34;q11)) в проанализированных интерфазных ядрах не выявлен.

Литература

Цена исследования «Анализ химерного гена BCR-ABL (FISH, колич.) Analysis of chimeric gene BCR-ABL, FISH, quantitative» в Чебаркуле - 8690 руб.