Вы находитесь в городе Ваш город: Будённовск
Синонимы: Тромбозы, мутации в гене PROC.
Thrombosis, PROC gene mutations.
Протеин С (активируемый фактор свертывания XIV) является одним из естественных антикоагулянтов, предотвращающих избыточное тромбообразование. Наследственный дефицит этого фактора может приводить к развитию тромбофилии (склонности к тромбообразованию и тромбоэмболическим осложнениям).
Синтез протеина С происходит в печени и является витамин К-зависимым. Протеин С находится в постоянной циркуляции в крови в неактивном состоянии. Его активация происходит при воздействии с тромбомодулином на поверхности неповрежденных эндотелиальных клеток и тромбоцитов. При этом протеин С превращается в активированный белок С (АРС), который является мощным антикоагулянтом: он расщепляет и инактивирует факторы свертывания Vа и VIIIа. Таким образом, в норме протеин С препятствует тромбообразованию.
Протеин С кодируется геном PROC, расположенным на 2-й хромосоме. Описано более 270 мутаций в гене PROС, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу и приводят либо к снижению количества АРС (I тип), либо к снижению активности АРС (II тип).
Дефицит протеина С встречается с частотой приблизительно 1 случай на 200-500 человек, клинически проявляется у 1 из 20 000 человек. Врожденный дефицит протеина С связывают с рецидивирующими тромбозами.
Содержание протеина C у гетерозиготных носителей составляет 30-60% от нормального. При гетерозиготной форме дефицита протеина С риск развития венозных тромбозов увеличивается в 7 раз. Симптомы гетерозиготного носительства появляются, как правило, после полового созревания. Первый тромботический эпизод регистрируется в возрасте от 10 до 50 лет. У пациентов с дефицитом протеина С отмечается также повышенный риск развития кожных некрозов при лечении пероральными антикоагулянтами кумаринового ряда.
Наследственный дефицит протеина C диагностируют у 10% больных c тромбоэмболией легочной артерии (ТЭЛА) и тромбозами глубоких вен. Частота тромбозов во время беременности при дефиците протеина C составляет 7%, а в послеродовом периоде — 19%.
У гомозиготных носителей наследственного дефицита протеина C развивается неонатальная фульминантная пурпура. Данное состояние рефрактерно к терапии гепарином или антиагрегантами и чаще всего заканчивается фатально. У новорожденных с гомозиготным дефицитом протеина С возможно развитие ДВС-синдрома.
С какой целью выполняют исследование
Тест используется с целью диагностики наследственной тромбофилии при наличии недостаточности естественного антикоагулянта протеина С.
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Референсные значения
Патогенных вариантов в гене PROC не обнаружено.
Форма представления результата
Качественный тест.