Вы находитесь в городе Ваш город: Бреды
ПЦР и мультиплексный ПЦР-ПДАФ анализ.
Синонимы: Гемофилия; Гемофилия А; Классическая гемофилия; Дородовая ДНК-диагностика.
Hemophilia; Haemophilia; Hemophilia A; Prenatal DNA test.
Гемофилия тип А представляет собой наследственное Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом активности фактора свертывания крови VIII. Заболевание обычно встречается у мужчин, а женщины являются носителями поврежденного гена. В семейных случаях больной мальчик наследует мутантный ген от своей матери-носительницы, но описано, что около 30% случаев заболевания возникает в результате спонтанной мутации в гене F8.
Клинические проявления имеют разную степень тяжести в зависимости от уровня фактора свертывания крови VIII в плазме:
У пациентов с легкой формой гемофилии обычно наблюдается обильное кровотечение только после травмы или хирургического вмешательства, тогда как у пациентов с тяжелой формой гемофилии в среднем ежегодно происходит от 20 до 30 эпизодов спонтанного или чрезмерного кровотечения после незначительной травмы, особенно в суставы и мышцы.
Исследование позволяет выявить у плода следующие генетические перестройки, ранее обнаруженные в семье:
С какой целью выполняют исследование
Дородовая ДНК-диагностика гемофилии А.
Материал для исследования
Правила подготовки к исследованию
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях в гене F8 у членов семьи.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.