Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ»
Молекулярное кариотипирование – это высокоточный метод определения хромосомной патологии, позволяющий определять различные изменения хромосом, обычно не выявляемые другими методами, в том числе кариотипированием. В основе метода лежит использование микроматрицы или ДНК-чипа, на котором расположено около 1 млн маркеров, соответствующих участкам хромосом. После нанесения образца ДНК пациента на матрицу и ее сканирования, врач получает информацию о наличии или отсутствии важных участков хромосом пациента с определением их точных геномных координат. Такая информация сопоставляется с референсными базами данных, аннотируется, что позволяет точно определить значение обнаруженного дисбаланса для конкретного пациента.
Хромосомные аномалии являются самой частой причиной множественных пороков развития и умственной отсталости. Однако, большинство хромосомных аномалий не может быть выявлено с помощью стандартных цитогенетических методов из-за своего малого размера. Хромосомный микроматричный анализ определяет структурные перестройки хромосом, размер которых в 400 раз меньше, чем те, которые определяются обычным анализом кариотипа. Хромосомный микроматричный анализ является тестом первой линии для диагностики причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей. Он позволяет диагностировать все известные делеционные и дупликационные синдромы и другие несбалансированные хромосомные аномалии, размером от 100 000 п. н. по всему геному. Другим преимуществом хромосомного микроматричного анализа является возможность определять участки отсутствия гетерозиготности, которые, в некоторых случаях, являются следствием однородительской дисомии, когда оба таких участка наследуются от одного из родителей. Метод не выявляет сбалансированных хромосомных перестроек.
С какой целью выполняют Хромосомный микроматричный анализ
Исследование позволяет определить следующую хромосомную патологию:
изменение числа хромосом (анеуплоидии и полиплоидии);
большие хромосомные перестройки (делеции и дупликации);
субмикроскопические микроделеции и микродупликации;
участки отсутствия гетерозиготности.
Что дает исследование «Хромосомный микроматричный анализ»
Выявление хромосомных аномалий у ребенка позволяет:
установить диагноз и определить прогноз течения заболевания;
определить объем реабилитации и тактику лечения;
определить риск повторного рождения ребенка с хромосомным синдромом в данном браке.
Литература
Киевская Ю. К. и др. Применение хромосомного микроматричного анализа в клинической практике //Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 117-123.
Романова И. И. и др. Использование хромосомного микроматричного анализа в постнатальной диагностике: ретроспективный анализ //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 45-46.
Правила подготовки к исследованию «Хромосомный микроматричный анализ»
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
В каких случаях проводят Хромосомный микроматричный анализ:
врожденные пороки развития;
умственная отсталость;
расстройства аутистического спектра;
малые аномалии развития;
признаки моногенного синдрома при отрицательном результате других тестов.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ»
arr(1-22)x2,(X,Y)x1 – нормальный мужской молекулярный кариотип
Цена исследования «Хромосомный микроматричный анализ (Chromosomal Microarray Analysis)» в посёлке Борисовка - 35280 руб.
Выбирая, где сдать анализ «Хромосомный микроматричный анализ (Chromosomal Microarray Analysis)» в посёлке Борисовка и других городах России, обратите внимание, что стоимость, методы и сроки выполнения лабораторных тестов в региональных медицинских офисах могут отличаться.