Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI) (Complex detection of mutations in gastric cancer (HER2, MSI))

Описание

Метод определения HER2 – FISH.

MSI – фрагментный анализ.

Исследуемый материал Смотрите в описании

Материал для исследования

Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.

Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование гена HER2.

Complex detection of mutations in gene HER2.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)»

Распространенность амплификации гена HER2 при раке желудка составляет около 10%. Рекомендовано обнаружение амплификации HER2 для определения возможности применения анти-HER2 терапии, трастузумаба, в комбинации с химиотерапией у пациентов с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка. Также амплификация гена HER2 может служить прогностическим маркером.

Микросателлитная нестабильность (MSI) представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS).

Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях.

Распространенность MSI при раке желудка также составляет около 10%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка.

С какой целью выполняют исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)»

Тест предназначен для определения наличия амплификации гена HER2 и микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении таргетной и иммунотерапии.

Литература

Бесова Н. С. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака желудка //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 334-349.
Li K. et al. Microsatellite instability: a review of what the oncologist should know //Cancer cell international. – 2020. – Т. 20. – №. 1. – С. 1-13.
Luchini C. et al. ESMO recommendations on microsatellite instability testing for immunotherapy in cancer, and its relationship with PD-1/PD-L1 expression and tumour mutational burden: a systematic review-based approach //Annals of Oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 8. – С. 1232-1243.
Network NCC. NCCN Clinical practice guidelines in oncology: Gastric Cancer //National Comprehensive Cancer Network. – 2020. 5. Oh D. Y., Bang Y. J. HER2-targeted therapies—a role beyond breast cancer //Nature reviews Clinical oncology. – 2020. – Т. 17. – №. 1. – С. 33-48.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)»

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)»:

рекомендовано определение амплификации гена HER2 всем пациентам с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка для определения показаний к назначению таргетной терапии анти-HER2 антителами;
рекомендовано определение микросателлитной нестабильности всем пациентам с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка для определения показаний к назначению иммунотерапии анти-PD1 антителами.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата

Тест качественный.

Референсные значения

Патогенной амплификации гена HER2 не обнаружено. Геном характеризуется микросателлитной стабильностью (MSS).

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)»

Отсутствие амплификации гена HER2 свидетельствует об отсутствии эффективности применения анти-HER2 терапии.

Отсутствие MSI не свидетельствует об отсутствии эффективности применения иммунотерапии у пациентов с метастатическим раком желудка.

Наличие амплификации гена HER2 свидетельствует об эффективности применения анти-HER2 терапии у пациентов с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка.

Наличие MSI свидетельствует об эффективности применения иммунотерапии у пациентов с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка.