Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 (проконвертина-фактора коагуляции VII), без описания результатов врачом-генетиком (Proconvertin gene study (coagulation factor VII), polymorphism F7 (10976G>A), without description)

Описание

Метод определения

ПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Синонимы: Проконвертин, фактор VII, тромбоз, 10976G>A, Arg353Gln, R353Q, c.1238G>A, rs6046, инсульт, инфаркт.

Proconvertin, coagulation factor VII, thrombosis, stroke, heart attack

Краткое описание теста «Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 проконвертина (фактора коагуляции VII), без описания результатов врачом-генетиком»

Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих поддержание нормальных реологических свойств крови (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в системе гемостаза уравновешены. Смещение этого равновесия вследствие воздействия внутренних и/или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования (тромбофилии).

Различные изменения в генах системы гемостаза относятся к внутренним факторам, провоцирующим развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов (беременность, гормональная заместительная терапия, длительная иммобилизация, операционные вмешательства, возраст, курение и другие факторы окружающей среды). Носители неблагоприятных аллелей могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов.

Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников наблюдались тромбофилические состояния в молодом возрасте.

F7 10976G> A (Arg353Gln; c.1238G>A; rs6046)

Ген F7 (проконвертина) кодирует аминокислотную последовательность белка системы свертывания крови проконвертина (коагуляционного фактора VII), синтезируемого в печени при участии витамина К. В активном состоянии фактор VII взаимодействует с фактором III (тканевым фактором), что приводит к активации факторов IX и X системы свертывания крови, тем самым участвуя в образовании кровяного сгустка.

Замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 гена F7 приводит к тому, что в аминокислотной последовательности белка происходит замена аргинина (Arg) на глутамин (Gln) в положении 353. Экспрессия гена снижается и, как следствие, происходит снижение уровня фактора VII в крови. Как в гомозиготном (10976А/A), так и в гетерозиготном (10976G/A) состоянии замена 10976G>A приводит к снижению количества активного фактора VII в крови, у гомозигот 10976A/A активность фактора VII существенно снижена от нормального уровня. Встречаемость аллеля 10976А в европейской популяции составляет 10%. Показано, что гетерозиготное носительство аллеля 10976A гена F7 снижает риск развития тромбозов и инфаркта миокарда в 2 раза, даже при наличии атеросклероза коронарных сосудов. Таким образом, аллельный вариант 10976A гена F7 является защитным фактором в развитии тромбозов и инфаркта миокарда, а в сочетании с поражением печени или приемом некоторых препаратов можно ожидать проявление гипокоагуляции у данной группы лиц.

Исследование входит в состав комплексов:

Артикул	Название продукта	Состав продукта
19ГП	Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1
19ГП/БЗ	Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком)	F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1

С какой целью выполняют исследование

В процессе исследования определяют аллельные варианты полиморфизма в гене проконвертина F7, ассоциированные со снижением риска развития тромбофилических состояний.

Литература

Материалы производителя тест-систем АО «Вектор-Бест».
База OMIM.
Клинические рекомендации: Редкие коагулопатии: наследственный дефицит факторов свертывания крови II, VII, X. - 2023.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 проконвертина (фактора коагуляции VII), без описания результатов врачом-генетиком»:

профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у лиц с отягощенным анамнезом;
плановая подготовка к оперативному вмешательству;
подготовка к длительной инфузионной терапии лицам с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии);
оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови;
тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства;
другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: нет.

Референсные значения: нет.

Трактовка результатов исследования «Исследование полиморфизма 10976G>A гена F7 проконвертина (фактора коагуляции VII), без описания результатов врачом-генетиком»

Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.


G/G	Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию гипокоагуляции, не обнаружен.
G/A	Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.
A/A	Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гомозиготной форме.