Полидактилия, ген GLI3 м.

Описание

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций гена GLI3.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7p14.1 . Содержит 15 экзонов, 1-ый экзон – не транслируемый.

Мутации в данном гене приводят также к развитию акроцефалополисиндактилии Грейга,синдрому Паллистера-Холла (Pallister-Hall syndrome), постаксиальной полидактилии тип 4, соматической гипоталамической гамартоме.

Определение заболевания.

Полидактилия – увеличение количества пальцев, может встречаться как изолированный порок развития, так и в составе синдромов болезней генной и хромосомной этиологии. Существует около 120 синдромов, в состав которых входит полидактилия.

Патогенез и клиническая картина.

Преаксиальная полидактилия – удвоение 1-го пальца кистей и/или стоп. Постаксиальная полидактилия– увеличение количества мизинцев на руках и/или на ногах. Выделяют два типа данного заболевания:

тип А – характеризуется наличием дополнительного, хорошо сформированного пальца, сочлененного с мизинцем или с дополнительной пястной костью.
тип В характеризуется наличием дополнительного плохо сформированного пальца, представляющего собой кожный вырост.
тип А и тип В постаксиальной полидактилии могут встречаться одновременно у одного пациента.

Частота встречаемости: не установлена. У представителей негроидной расы встречается примерно в 10 раз чаще, чем у европеоидной.

Литература

К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Показания к назначению

Увеличенное количество мизинцев на руках и/или ногах не сочетающееся с другими пороками развития (изолированная форма полидактилии). Мутации в гене GLI3 могут приводить как к пре-, так и к постаксиальной полидактилии.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

другие формы полидактилий, а также полидактилии, входящие в состав моногенных и хромосомных заболеваний.

Результат исследования: