Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)

Метод определения FISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала.

Исследуемый материал опухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин.

Лимфопролиферативные заболевания (ЛПЗ) – гетерогенная группа патологий, морфологическим субстратом которых являются клетки лимфоидной природы. По характеристике клеточного состава ЛПЗ можно подразделить на В-клеточные, Т-клеточные и лимфому Ходжкина (лимфогранулематоз). В зависимости от локализации первичного очага ЛПЗ делятся на лейкозы, для которых характерно первичное поражение костного мозга, и лимфомы, имеющие внекостномозговую локализацию (лимфатические узлы, селезенка, кожа, лимфоидная ткань слизистой желудка и др.).

В основе развития патологического процесса лежат генетические аномалии, приводящие к неконтролируемой пролиферации пораженных клеток лимфоидной природы. Некоторые типы лимфом сопровождаются высокоспецифичными хромосомными аберрациями, и их выявление помогает правильно диагностировать вариант лимфомы. Всемирной организацией здравоохранения отмечено, что именно хромосомные аберрации являются одними из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей.

Основные хромосомные аберрации, характерные для лимфопролиферативных заболеваний:

Гистологический тип лимфомы	Хромосомные аномалии	Локусы генов, вовлекаемые в патологический процесс
Лимфома из клеток мантийной зоны	t(11;14)(q13;q32) t(11;22)(q13;q11)	BCL1(CCND1)/11q13, IGH/14q32, IGL/22q11
Лимфома Беркитта	t(8;14)(q24;q32) t(2;8)(p12;q24) t(8;22)(q24;q11)	c-MYC/8q24, IGH/14q32, IGK/2p12, IGL/22q11
Фолликулярная лимфома	t(14;18)(q32;q21) t(2;18)(p12;q21) t(18;22)(q21;q11)	BCL2/18q21, IGH/14q32, IGL/22q11
Диффузная В-крупноклеточная лимфома	t(3;14)(q27;q32) и вариантные транслокации с вовлечением локуса гена BCL6/3q27	BCL6/3q27, IGH/14q32, IGL/22q11, вовлечение локусов других генов
Экстанодальная лимфома из клеток маргинальной зоны MALT-типа	t(11;18)(q21;q21)	API2/11q21, MALT/18q21
Анаплазированная крупноклеточная лимфома	t(2;5)(p23;q35) и вариантные транслокации с вовлечением локусов генов ALK/2р23 и NPM/5q35	ALK/2p23, NPM/5q35

Одним из молекулярных методов диагностики лимфом, позволяющих прицельно исследовать очаг поражения, является флуоресцентная in situ гибридизация (fluorescence in situ hybridization, FISH), выполненная на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод помогает обнаружить патологию и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК, соответствующей известному участку хромосомы. Оценка результатов FISH анализа выполняется с использованием флуоресцентного микроскопа.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абдурахманов Д.Т., Абузарова Г.Р., Аль-Ради Л.С. и др. Российские клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфопролиферативных заболеваний. - М. 2016:324. ISBN 978-5-4465-1286-7. https://elibrary.ru/item.asp?id=27004189
Волкова М.А., ред. Клиническая онкогематология. - М.: Изд. «Медицина». 2007:1220.
Карселадзе А.И. Архив патологии. Реакция флюоресцентной in situ гибридизации (FISH-реакция) в диагностике онкологических заболеваний. - М.: Изд. «Медицина». 2009:40.
Swerdlow S.H., Campo Е., Harris N., Jaffe E.S. et al. WHO of tumors. Tumors of haematopoietic and lymphoid tissues. Patology and Genetics. Lyon IARC Press. 2008:586.

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XT BCL2 Break Apart Probe (MetaSystems)	Перестройка локуса гена BCL2/18q21	11 (22)	200

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XT BCL2 Break Apart Probe (MetaSystems)	Перестройка локуса гена BCL2/18q21	0	200

Литература

Цена исследования «Анализ транслокации t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)» в Белгороде - 12725 руб.