Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.) Analysis of ATM gene rearrangements (FISH, quantitative)

Описание

Метод определения FISH (гибридизация in situ с флуоресцентно-меченным зондом).

Исследуемый материал Цельная кровь

Ген ATM расположен на q-плече 11 хромосомы и кодирует белок, усиливающий действие белка Р53 в ответ на повреждение ДНК. При мутациях и делециях данного гена не происходит репарационной задержки в фазах G1 и G2 клеточного цикла, что приводит к подавлению апоптоза и снятию запрета на деление опухолевых клеток.

Повреждение гена ATM происходит при делеции 11 хромосомы в локусе q13-23. Данное цитогенетическое нарушение встречается у больных хроническим В-клеточным лимфолейкозом (В-ХЛЛ) в 11-25% случаев.

Делецию del(11q) чаще выявляют у лиц более молодого возраста, с развернутой стадией заболевания, генерализованной лимфаденопатией с формированием больших конгломератов периферических, внутригрудных и абдоминальных лимфоузлов. Обнаружение del(11)(q13-23) является независимым прогностичеким маркером, обуславливающим быструю прогрессию В-ХЛЛ и короткую выживаемость.

Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

Литература

Абулкадыров К.М., Бессмельцев С.С., Чечеткин А.В. и др. Молекулярно-генетические методы оценки прогноза у больных хроническими лимфопролиферативными заболеваниями: методические рекомендации. – Санкт-Петербург: Агенство «ВиТ-принт», 2015. – 24 с.
Захарова А.И., Обухова Т.Н. Молекулярно-генетические маркеры как факторы прогноза при хроническом В-клеточном лимфолейкозе. // Онкогематология. – 2007. - №1. – С. 17-23.
Austen B, Powell JE, Alvi A, et al. Mutations in the ATM gene lead to impaired overall and treatment-free survival that is independent of IGVH mutation status in patients with B-CLL. // Blood. – 2005. – Vol.106. - №9. – P. 3175-3182.

Подготовка

специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

определение прогноза течения хронического В-клеточного лимфолейкоза.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:

количественный анализ.

Примеры результатов

Кариотип: nuc ish (D11Z1х2, АТМх1)[106/200].

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL ATM Deletion Probe (MetaSystems)	Делеция локуса гена АТМ/11q22	53,0 (106)	200

Заключение: делеция локуса гена АТМ/11q22 выявлена в 53% интерфазных ядер.

Кариотип: nuc ish (D11Z1, АТМ)х2[200].

Используемая FISH-проба	Аберрация	% (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией	Общее кол-во ядер
XL ATM Deletion Probe (MetaSystems)	Делеция локуса гена АТМ/11q22	0	200

Заключение: делеция локуса гена АТМ/11q22 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.

Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.) Analysis of ATM gene rearrangements (FISH, quantitative)

Литература

Цена исследования «Анализ перестроек ATM гена (FISH, колич.) Analysis of ATM gene rearrangements (FISH, quantitative)» в Баймаке - 9830 руб.