Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9 (Detection of pathological methylation of the SEPT9 gene)

Описание

Метод определения

ПЦР

Исследуемый материал Венозная кровь (ЭДТА)

Синонимы: Исследование патологического метилирования гена SEPT9.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9»

Инновационным направлением скрининга колоректального рака является жидкостная биопсия – выявление опухолевой ДНК в плазме крови, в том числе определение метилирования гена SEPT9 опухолевой ДНК.

Ген SEPT9 кодирует ГТФ-связывающий белок септин 9, формирующий филаменты, задействованные в цитокинезе, поддержании структуры мембран и организации внутриклеточного пространства. Метилирование ДНК в области промотора гена SEPT9 ведет к отключению гена, что ассоциировано со злокачественной трансформацией и развитием КРР. Метилированный ген SEPT9 (mSEPT) в составе опухолевой ДНК попадает в кровоток из опухолей, локализованных в кишечнике, в результате некроза или апоптоза клеток опухоли и может служить дифференциальным биомаркером колоректального рака (КРР).

Определение mSEPT9 в сыворотке может быть использовано в качестве маркера метастазирования. Персистирующая позитивность по mSEPT9 в течении 7-14 дней после оперативного вмешательства ассоциирована с высоким риском метастазирования в течении года, чувствительность составляет 100%.

Следует отметить, что mSEPT9 выявляется и при других опухолях:

раке желудка (до 70%);
плоскоклеточном раке головы и шеи;
карциноме печени;
раке пищевода;
раке легкого;
холангиокациноме;
раке мочевого пузыря,

что может быть причиной ложноотрицательных результатов.

С какой целью выполняют исследование

С целью скрининга колоректального рака в группе среднего риска у пациентов после 40 лет.

Литература

Подготовка

Правила подготовки к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9»:

скрининг колоректального рака в группе среднего риска у пациентов после 40 лет.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный.

Референсные значения: не обнаружено патологического метилирования гена SEPT9.

Форма представления результата

Результат выдается в терминах «обнаружено» или «не обнаружено».

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9»

Выявление метилирование гена SEPT9 опухолевой ДНК в плазме крови с высокой долей вероятности свидетельствует о наличии у пациента колоректального рака и служит показанием для проведения диагностической колоноскопии.

Отрицательный результат снижает вероятность наличия колоректального рака, но не исключает его на 100%. Общая чувствительность метода по разным данным составляет 75-85%. Нужно отметить, что чувствительность SEPT9 зависит от стадии колоректального рака: I – 49.5%, II – 75.3%, III – 73.0%, IV – 81.8%. Чувствительность для предраковых состояний SEPT9: при запущенных аденомах – 11.2% (7.2-15.7%), при полипах – 20%. Рекомендовано ежегодное повторное тестирование. Исследование на SEPT9 не заменяет колоноскопию и анализ кала на скрытую кровь (FIT, FOBT).